Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DNM2

dynamin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 10 718 079–10 831 903 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 113,8 kb
Fehérje
870 aminosav
Más néven ismert
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
MANE Select transzkriptum
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Myopathies

    • Centronuclear myopathy (including X-linked myotubular myopathy)

      Congenital myopathies with centrally placed nuclei in muscle fibers, caused by MTM1, DNM2, BIN1 and other genes; the X-linked myotubular form (MTM1) is often severe in boys.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

A DNM2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
19. kromoszóma, a DNM2 helyét zárójel jelöli. A DNM2 és környékén 32 gén a 19. kromoszómán, 10 274 991–11 274 990 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10 271 093–10 286 617, előre szálICAM4: 10 286 946–10 288 522, előre szálICAM5: 10 289 940–10 296 778, előre szálZGLP1: 10 304 803–10 309 880, fordított szálFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, fordított szálFDX2: 10 309 898–10 316 026, fordított szálFDX2: 10 315 471–10 320 678, fordított szálRAVER1: 10 316 212–10 333 548, fordított szálRAVER1ICAM3: 10 333 776–10 339 847, fordított szálICAM3TYK2: 10 350 528–10 380 608, fordított szálTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, fordított szálCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, előre szálPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, fordított szálKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, fordított szálS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, előre szálATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, fordított szálKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, fordított szálCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, fordított szálAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, előre szálSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, előre szálILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, előre szálQTRT1DNM2: 10 718 079–10 831 903, előre szálDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, fordított szálTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, előre szálC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, előre szálCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, fordított szálYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, előre szálTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, előre szálSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, előre szálLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, fordított szálSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, fordított szálKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, fordított szálDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, előre szálANGPTL8A DNM2 ábrája: 21 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán8. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 8 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 718 079–10 718 403, 325 bázis2. exon: 10 759 738–10 759 811, 74 bázis3. exon: 10 772 479–10 772 628, 150 bázis4. exon: 10 775 703–10 775 906, 204 bázis5. exon: 10 777 118–10 777 216, 99 bázis6. exon: 10 782 960–10 783 120, 161 bázis7. exon: 10 786 564–10 786 706, 143 bázis8. exon: 10 793 720–10 793 855, 136 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 10 795 372–10 795 439, 68 bázis10. exon: 10 797 380–10 797 518, 139 bázis11. exon: 10 798 486–10 798 572, 87 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 10 802 288–10 802 358, 71 bázis13. exon: 10 805 916–10 805 967, 52 bázis14. exon: 10 808 569–10 808 580, 12 bázis15. exon: 10 812 264–10 812 377, 114 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 10 819 980–10 820 089, 110 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás17. exon: 10 823 788–10 823 899, 112 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás18. exon: 10 825 057–10 825 221, 165 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás19. exon: 10 829 036–10 829 268, 233 bázis20. exon: 10 830 127–10 830 378, 252 bázis21. exon: 10 830 978–10 831 903, 926 bázis1215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 113,8 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2613 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNM2 gént

28

pozíció a(z) DNM2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DNM2 gén mind a 113,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (12)

Az itt található, oldallal rendelkező DNM2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A618Tc.1852G>A17. exon10 823 858Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D614Nc.1840G>A17. exon10 823 846Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E368Kc.1102G>A8. exon10 793 829Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E560Kc.1678G>A16. exon10 819 986Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E650Kc.1948G>A18. exon10 825 111Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R369Qc.1106G>A8. exon10 793 833Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R369Wc.1105C>T8. exon10 793 832Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R465Wc.1393C>T11. exon10 798 543Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R522Cc.1564C>T15. exon10 812 270Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R522Hc.1565G>A15. exon10 812 271Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 12 DNM2 variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DNM2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DNM2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNM2 gén: dynamin 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. DNM2 gén: dynamin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnm2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet