Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HMGCR

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q13.3
Koordináták
5. kromoszóma: 75 337 220–75 362 101 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 24,9 kb
Fehérje
888 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000287936.9NM_000859.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A HMGCR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a HMGCR helyét zárójel jelöli. A HMGCR és környékén 7 gén a 5. kromoszómán, 74 849 661–75 849 660 között.5. kromoszóma5q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.375 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 Mb75,8 MbFAM169A: 74 777 573–74 867 022, fordított szálFAM169AGCNT4: 75 025 346–75 054 516, fordított szálGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, fordított szálANKRD31HMGCR: 75 337 220–75 362 101, előre szálHMGCRCERT1: 75 356 345–75 512 138, fordított szálCERT1POLK: 75 511 377–75 609 991, előre szálPOLKANKDD1B: 75 611 182–75 681 773, előre szálANKDD1BPOC5: 75 674 124–75 717 453, fordított szálPOC5A HMGCR ábrája: 20 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 75 337 220–75 337 300, 81 bázis2. exon: 75 342 583–75 342 770, 188 bázis3. exon: 75 343 853–75 343 964, 112 bázis4. exon: 75 344 245–75 344 332, 88 bázis5. exon: 75 345 574–75 345 658, 85 bázis6. exon: 75 347 204–75 347 309, 106 bázis7. exon: 75 350 042–75 350 148, 107 bázis8. exon: 75 350 258–75 350 374, 117 bázis9. exon: 75 350 789–75 350 949, 161 bázis10. exon: 75 351 068–75 351 315, 248 bázis11. exon: 75 351 424–75 351 602, 179 bázis12. exon: 75 354 503–75 354 697, 195 bázis13. exon: 75 355 056–75 355 214, 159 bázis14. exon: 75 355 365–75 355 522, 158 bázis15. exon: 75 356 343–75 356 448, 106 bázis16. exon: 75 358 657–75 358 827, 171 bázis17. exon: 75 359 170–75 359 310, 141 bázis18. exon: 75 359 398–75 359 556, 159 bázis19. exon: 75 359 985–75 360 139, 155 bázis20. exon: 75 360 288–75 362 101, 1814 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24,9 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2667 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HMGCR gént

2

pozíció a(z) HMGCR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HMGCR gén mind a 24,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HMGCR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HMGCR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HMGCR gén: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hmgcr

Vancouver

Dante Labs. HMGCR gén: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hmgcr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet