Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.3
Koordináták
X. kromoszóma: 47 193 829–47 215 128 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 21,3 kb
Fehérje
1058 aminosav
Más néven ismert
UBE1X, POC20, CFAP124
Korábbi jelölések
A1S9T, GXP1, UBE1
MANE Select transzkriptum
ENST00000335972.11NM_003334.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

A UBA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a UBA1 helyét zárójel jelöli. A UBA1 és környékén 16 gén a X. kromoszómán, 46 704 479–47 704 478 között.X. kromoszómaXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, fordított szálSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, előre szálRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, előre szálJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, előre szálRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, fordított szálNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, előre szálRBM10UBA1: 47 193 829–47 215 128, előre szálUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, előre szálCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, előre szálUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, előre szálZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, fordított szálZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, előre szálARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, fordított szálSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, előre szálTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, fordított szálCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, fordított szálELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, fordított szálUXTA UBA1 ábrája: 26 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 193 829–47 194 024, 196 bázis2. exon: 47 198 803–47 198 919, 117 bázis3. exon: 47 199 048–47 199 106, 59 bázis4. exon: 47 199 209–47 199 377, 169 bázis5. exon: 47 199 480–47 199 614, 135 bázis6. exon: 47 200 894–47 201 000, 107 bázis7. exon: 47 201 276–47 201 366, 91 bázis8. exon: 47 201 478–47 201 610, 133 bázis9. exon: 47 202 156–47 202 253, 98 bázis10. exon: 47 202 358–47 202 504, 147 bázis11. exon: 47 202 638–47 202 814, 177 bázis12. exon: 47 202 943–47 203 047, 105 bázis13. exon: 47 203 134–47 203 214, 81 bázis14. exon: 47 203 541–47 203 696, 156 bázis15. exon: 47 205 948–47 206 113, 166 bázis16. exon: 47 206 248–47 206 444, 197 bázis17. exon: 47 209 623–47 209 687, 65 bázis18. exon: 47 209 928–47 210 123, 196 bázis19. exon: 47 210 842–47 210 916, 75 bázis20. exon: 47 211 036–47 211 225, 190 bázis21. exon: 47 212 424–47 212 512, 89 bázis22. exon: 47 212 771–47 212 863, 93 bázis23. exon: 47 212 990–47 213 181, 192 bázis24. exon: 47 214 327–47 214 428, 102 bázis25. exon: 47 214 537–47 214 637, 101 bázis26. exon: 47 214 794–47 215 128, 335 bázis124681012141618202224265′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,3 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3177 bázis kódolja a fehérjét.

UBA1 szekvenálása

3

UBA1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a UBA1 gén mind a 21,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) UBA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) UBA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UBA1 gén: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. UBA1 gén: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/uba1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet