Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q21.2
Koordináták
9. kromoszóma: 77 177 534–77 421 537 (GRCh38)
Exonok
72 exon, összesen 244 kb
Fehérje
3174 aminosav
Más néven ismert
KIAA0986, BLTP5A
Korábbi jelölések
CHAC
MANE Select transzkriptum
ENST00000360280.8NM_033305.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Neuroacanthocytosis and Huntington Disease Phenocopies

    • Neuroacanthocytosis

      A group of disorders with abnormally shaped red blood cells and neurodegeneration, including VPS13A-related chorea-acanthocytosis (recessive) and XK-related McLeod syndrome (X-linked).

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Neurological and psychiatric care; people with McLeod syndrome need Kell-compatible blood if transfused.

A VPS13A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a VPS13A helyét zárójel jelöli. A VPS13A és környékén 4 gén a 9. kromoszómán, 76 799 536–77 799 535 között.9. kromoszóma9q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbPRUNE2: 76 611 376–76 906 591, fordított szálPRUNE2FOXB2: 77 018 706–77 022 372, előre szálFOXB2VPS13A: 77 177 534–77 421 537, előre szálVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, fordított szálGNA14GNAQ: 77 716 097–78 032 500, fordított szálGNAQA VPS13A ábrája: 72 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 14 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 9 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 6 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 6 ismert betegségokozó hely23. exon: 8 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 4 ismert betegségokozó hely26. exon: 9 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 7 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 16 ismert betegségokozó hely33. exon: 6 ismert betegségokozó hely34. exon: 5 ismert betegségokozó hely35. exon: 5 ismert betegségokozó hely36. exon: 7 ismert betegségokozó hely37. exon: 10 ismert betegségokozó hely38. exon: 11 ismert betegségokozó hely39. exon: 8 ismert betegségokozó hely40. exon: 5 ismert betegségokozó hely41. exon: 11 ismert betegségokozó hely42. exon: 2 ismert betegségokozó hely43. exon: 2 ismert betegségokozó hely44. exon: 9 ismert betegségokozó hely45. exon: 10 ismert betegségokozó hely46. exon: 4 ismert betegségokozó hely47. exon: 15 ismert betegségokozó hely48. exon: 19 ismert betegségokozó hely49. exon: 8 ismert betegségokozó hely50. exon: 3 ismert betegségokozó hely51. exon: 6 ismert betegségokozó hely52. exon: 4 ismert betegségokozó hely53. exon: 7 ismert betegségokozó hely54. exon: 4 ismert betegségokozó hely55. exon: 6 ismert betegségokozó hely56. exon: 4 ismert betegségokozó hely57. exon: 2 ismert betegségokozó hely58. exon: 5 ismert betegségokozó hely59. exon: 5 ismert betegségokozó hely60. exon: 7 ismert betegségokozó hely61. exon: 5 ismert betegségokozó hely62. exon: 7 ismert betegségokozó hely63. exon: 4 ismert betegségokozó hely65. exon: 9 ismert betegségokozó hely66. exon: 2 ismert betegségokozó hely67. exon: 4 ismert betegségokozó hely68. exon: 3 ismert betegségokozó hely69. exon: 3 ismert betegségokozó hely70. exon: 5 ismert betegségokozó hely71. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 77 177 534–77 177 804, 271 bázis2. exon: 77 199 945–77 199 988, 44 bázis3. exon: 77 201 365–77 201 407, 43 bázis4. exon: 77 205 313–77 205 408, 96 bázis5. exon: 77 205 978–77 206 079, 102 bázis6. exon: 77 209 423–77 209 532, 110 bázis7. exon: 77 210 616–77 210 675, 60 bázis8. exon: 77 212 969–77 213 028, 60 bázis9. exon: 77 213 234–77 213 314, 81 bázis10. exon: 77 214 329–77 214 386, 58 bázis11. exon: 77 219 954–77 220 081, 128 bázis12. exon: 77 220 277–77 220 383, 107 bázis13. exon: 77 221 185–77 221 356, 172 bázis14. exon: 77 225 926–77 225 988, 63 bázis15. exon: 77 226 466–77 226 598, 133 bázis16. exon: 77 227 391–77 227 485, 95 bázis17. exon: 77 228 122–77 228 264, 143 bázis18. exon: 77 238 002–77 238 191, 190 bázis19. exon: 77 238 272–77 238 386, 115 bázis20. exon: 77 247 259–77 247 395, 137 bázis21. exon: 77 250 097–77 250 229, 133 bázis22. exon: 77 252 235–77 252 352, 118 bázis23. exon: 77 260 086–77 260 224, 139 bázis24. exon: 77 273 280–77 273 364, 85 bázis25. exon: 77 275 498–77 275 652, 155 bázis26. exon: 77 276 065–77 276 221, 157 bázis27. exon: 77 280 159–77 280 238, 80 bázis28. exon: 77 281 867–77 281 926, 60 bázis29. exon: 77 282 121–77 282 274, 154 bázis30. exon: 77 283 355–77 283 471, 117 bázis31. exon: 77 283 547–77 283 650, 104 bázis32. exon: 77 293 341–77 293 508, 168 bázis33. exon: 77 295 542–77 295 846, 305 bázis34. exon: 77 302 915–77 303 062, 148 bázis35. exon: 77 307 945–77 308 098, 154 bázis36. exon: 77 313 992–77 314 119, 128 bázis37. exon: 77 314 495–77 314 664, 170 bázis38. exon: 77 315 253–77 315 470, 218 bázis39. exon: 77 316 174–77 316 406, 233 bázis40. exon: 77 317 606–77 317 698, 93 bázis41. exon: 77 318 235–77 318 591, 357 bázis42. exon: 77 319 572–77 319 673, 102 bázis43. exon: 77 321 169–77 321 327, 159 bázis44. exon: 77 321 491–77 321 746, 256 bázis45. exon: 77 323 067–77 323 227, 161 bázis46. exon: 77 332 010–77 332 113, 104 bázis47. exon: 77 337 255–77 337 537, 283 bázis48. exon: 77 339 516–77 339 911, 396 bázis49. exon: 77 340 178–77 340 282, 105 bázis50. exon: 77 340 404–77 340 550, 147 bázis51. exon: 77 344 153–77 344 281, 129 bázis52. exon: 77 345 009–77 345 142, 134 bázis53. exon: 77 351 317–77 351 446, 130 bázis54. exon: 77 353 409–77 353 641, 233 bázis55. exon: 77 356 714–77 356 867, 154 bázis56. exon: 77 357 692–77 357 838, 147 bázis57. exon: 77 358 357–77 358 438, 82 bázis58. exon: 77 359 333–77 359 402, 70 bázis59. exon: 77 360 536–77 360 641, 106 bázis60. exon: 77 365 460–77 365 573, 114 bázis61. exon: 77 366 727–77 366 872, 146 bázis62. exon: 77 368 055–77 368 136, 82 bázis63. exon: 77 369 299–77 369 412, 114 bázis64. exon: 77 370 257–77 370 332, 76 bázis65. exon: 77 370 415–77 370 578, 164 bázis66. exon: 77 370 890–77 370 935, 46 bázis67. exon: 77 371 026–77 371 149, 124 bázis68. exon: 77 381 976–77 382 087, 112 bázis69. exon: 77 403 236–77 403 321, 86 bázis70. exon: 77 405 864–77 405 987, 124 bázis71. exon: 77 407 533–77 407 607, 75 bázis72. exon: 77 415 956–77 421 537, 5582 bázis110203040506070725′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 244 kb-jából 15,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9525 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VPS13A gént

468

pozíció a(z) VPS13A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a VPS13A gén mind a 244 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 15,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS13A gén: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vps13a

Vancouver

Dante Labs. VPS13A gén: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vps13a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet