Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RMND1

required for meiotic nuclear division 1 homolog

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q25.1
Koordináták
6. kromoszóma: 151 404 762–151 452 126 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 47,4 kb
Fehérje
449 aminosav
Más néven ismert
bA351K16.3, FLJ20627, RMD1
Korábbi jelölések
C6orf96
MANE Select transzkriptum
ENST00000444024.3NM_017909.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A RMND1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a RMND1 helyét zárójel jelöli. A RMND1 és környékén 6 gén a 6. kromoszómán, 150 928 444–151 928 443 között.6. kromoszóma6q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbMTHFD1L: 150 865 419–151 101 889, előre szálMTHFD1LAKAP12: 151 239 913–151 358 563, előre szálAKAP12ZBTB2: 151 364 105–151 391 700, fordított szálZBTB2RMND1: 151 404 762–151 452 126, fordított szálRMND1DCPH1: 151 452 258–151 489 098, előre szálDCPH1CCDC170: 151 493 754–151 621 193, előre szálCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, előre szálESR1A RMND1 ábrája: 12 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely12. exon: 151 404 762–151 405 267, 506 bázis11. exon: 151 405 720–151 405 836, 117 bázis10. exon: 151 417 279–151 417 399, 121 bázis9. exon: 151 421 245–151 421 321, 77 bázis8. exon: 151 422 541–151 422 605, 65 bázis7. exon: 151 423 525–151 423 631, 107 bázis6. exon: 151 427 482–151 427 582, 101 bázis5. exon: 151 430 138–151 430 177, 40 bázis4. exon: 151 433 155–151 433 230, 76 bázis3. exon: 151 436 446–151 436 554, 109 bázis2. exon: 151 445 308–151 445 825, 518 bázis1. exon: 151 452 016–151 452 126, 111 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47,4 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1350 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RMND1 gént

29

pozíció a(z) RMND1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 11 (38%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (11 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a RMND1 gén mind a 47,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RMND1 gén: required for meiotic nuclear division 1 homolog. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rmnd1

Vancouver

Dante Labs. RMND1 gén: required for meiotic nuclear division 1 homolog [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rmnd1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet