Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q22.31
Koordináták
15. kromoszóma: 65 076 746–65 079 948 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 3,2 kb
Fehérje
458 aminosav
Más néven ismert
hCG_1645727, NEM6
MANE Select transzkriptum
ENST00000432196.5NM_001101362.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myopathies

    • Nemaline myopathy

      A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A KBTBD13 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
15. kromoszóma, a KBTBD13 helyét zárójel jelöli. A KBTBD13 és környékén 20 gén a 15. kromoszómán, 64 578 347–65 578 346 között.15. kromoszóma15q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, előre szálZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, fordított szálOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, fordított szálRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, fordított szálPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, előre szálPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, előre szálANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, előre szálANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, fordított szálSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, fordított szálMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, előre szálSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, fordított szálRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, előre szálKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, fordított szálUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, fordított szálPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, fordított szálCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, fordított szálCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, fordított szálPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, fordított szálIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, fordított szálIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, fordított szálDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, előre szálHACD3A KBTBD13 ábrája: egy exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 65 076 746–65 079 948, 3203 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,2 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1377 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KBTBD13 gént

2

pozíció a(z) KBTBD13 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KBTBD13 gén mind a 3,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KBTBD13 gén: kelch repeat and BTB domain containing 13. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kbtbd13

Vancouver

Dante Labs. KBTBD13 gén: kelch repeat and BTB domain containing 13 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kbtbd13

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet