Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MYPN

myopalladin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q21.3
Koordináták
10. kromoszóma: 68 109 488–68 212 017 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 102,5 kb
Fehérje
1320 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MYOP
MANE Select transzkriptum
ENST00000358913.10NM_032578.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Myopathies

    • Nemaline myopathy

      A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MYPN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a MYPN helyét zárójel jelöli. A MYPN és környékén 11 gén a 10. kromoszómán, 67 660 753–68 660 752 között.10. kromoszóma10q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbCTNNA3: 65 912 457–67 763 637, fordított szálCTNNA3DNAJC12: 67 796 665–67 850 195, fordított szálDNAJC12SIRT1: 67 884 647–67 918 392, előre szálSIRT1HERC4: 67 921 899–68 075 353, fordított szálHERC4MYPN: 68 109 488–68 212 017, előre szálMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, fordított szálATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, fordított szálPBLDHNRNPH3: 68 331 174–68 344 002, előre szálHNRNPH3RUFY2: 68 341 107–68 407 381, fordított szálRUFY2DNA2: 68 414 061–68 472 121, fordított szálDNA2SLC25A16: 68 473 079–68 527 539, fordított szálSLC25A16TET1: 68 560 285–68 698 063, előre szálTET1A MYPN ábrája: 20 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán2. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 68 109 488–68 109 723, 236 bázis2. exon: 68 121 438–68 122 340, 903 bázis3. exon: 68 142 940–68 143 115, 176 bázis4. exon: 68 145 475–68 145 526, 52 bázis5. exon: 68 148 353–68 148 467, 115 bázis6. exon: 68 150 040–68 150 111, 72 bázis7. exon: 68 158 486–68 158 627, 142 bázis8. exon: 68 161 729–68 161 752, 24 bázis9. exon: 68 165 702–68 165 818, 117 bázis10. exon: 68 166 294–68 166 666, 373 bázis11. exon: 68 174 066–68 174 656, 591 bázis12. exon: 68 175 323–68 175 461, 139 bázis13. exon: 68 188 905–68 189 126, 222 bázis14. exon: 68 194 363–68 194 512, 150 bázis15. exon: 68 195 450–68 195 532, 83 bázis16. exon: 68 197 352–68 197 478, 127 bázis17. exon: 68 199 368–68 199 575, 208 bázis18. exon: 68 201 829–68 201 994, 166 bázis19. exon: 68 206 770–68 206 903, 134 bázis20. exon: 68 210 286–68 212 017, 1732 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 102,5 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3963 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MYPN gént

66

pozíció a(z) MYPN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MYPN gén mind a 102,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MYPN gén: myopalladin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mypn

Vancouver

Dante Labs. MYPN gén: myopalladin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mypn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet