Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PMP22

peripheral myelin protein 22

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p12
Koordináták
17. kromoszóma: 15 229 779–15 265 326 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 35,5 kb
Fehérje
160 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Korábbi jelölések
CMT1A
MANE Select transzkriptum
ENST00000312280.9NM_000304.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP)

    • Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure PalsiesAutoszomális domináns

      A peripheral neuropathy caused by loss of one copy of PMP22, leading to recurrent pressure-related nerve palsies such as foot drop or carpal tunnel symptoms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Avoiding prolonged pressure on nerves, rapid weight loss and vincristine chemotherapy; supportive care such as splints during episodes.

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PMP22 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a PMP22 helyét zárójel jelöli. A PMP22 és környékén 10 gén a 17. kromoszómán, 14 747 553–15 747 552 között.17. kromoszóma17p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15 229 779–15 265 326, fordított szálPMP22TEKT3: 15 303 811–15 341 632, fordított szálTEKT3CDRT4: 15 433 937–15 475 733, fordított szálCDRT4TVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, fordított szálTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, fordított szálTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, fordított szálFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, fordított szálTRIM16: 15 627 950–15 684 311, fordított szálTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, előre szálZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, előre szálZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, előre szálTBC1D26A PMP22 ábrája: 5 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán5. exon: 19 ismert betegségokozó hely4. exon: 25 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 15 229 779–15 231 080, 1302 bázis4. exon: 15 239 471–15 239 611, 141 bázis3. exon: 15 259 094–15 259 193, 100 bázis2. exon: 15 260 650–15 260 761, 112 bázis1. exon: 15 265 154–15 265 326, 173 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 35,5 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 483 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PMP22 gént

67

pozíció a(z) PMP22 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PMP22 gén mind a 35,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PMP22 gén: peripheral myelin protein 22. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. PMP22 gén: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pmp22

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet