Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GAA

alpha glucosidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.3
Koordináták
17. kromoszóma: 80 101 581–80 119 881 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 18,3 kb
Fehérje
952 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000302262.8NM_000152.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pompe Disease

    • Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II)Autoszomális recesszív

      Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency (AMD) is an autosomal recessive trait leading to metabolic myopathy that affects cardiac and respiratory muscles in addition to skeletal muscle and other tissues. AMD represents a wide spectrum of clinical presentations caused by an accumulation of glycogen in lysosomes: Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset, non-classic infantile onset and adult onset. Early onset forms are more severe and often fatal.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Enzyme replacement therapy (alglucosidase alfa; cipaglucosidase alfa + miglustat, superior in late-onset disease); respiratory support (BiPAP/CPAP/mechanical ventilation); physiotherapy; gene therapy in clinical trials

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GAA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
17. kromoszóma, a GAA helyét zárójel jelöli. A GAA és környékén 16 gén a 17. kromoszómán, 79 610 731–80 610 730 között.17. kromoszóma17q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79 089 345–79 611 317, fordított szálRBFOX3ENPP7: 79 728 809–79 742 930, előre szálENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, előre szálCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, fordított szálCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, fordított szálCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, fordított szálTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, előre szálCCDC40GAA: 80 101 581–80 119 881, előre szálGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, fordított szálEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, előre szálCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, fordított szálSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, előre szálSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, előre szálRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, előre szálENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, fordított szálNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, előre szálRPTOR: 80 545 075–80 545 134, előre szálA GAA ábrája: 20 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán2. exon: 75 ismert betegségokozó hely3. exon: 20 ismert betegségokozó hely4. exon: 41 ismert betegségokozó hely5. exon: 23 ismert betegségokozó hely6. exon: 29 ismert betegségokozó hely7. exon: 28 ismert betegségokozó hely8. exon: 32 ismert betegségokozó hely9. exon: 35 ismert betegségokozó hely10. exon: 30 ismert betegségokozó hely11. exon: 27 ismert betegségokozó hely12. exon: 40 ismert betegségokozó hely13. exon: 41 ismert betegségokozó hely14. exon: 41 ismert betegségokozó hely15. exon: 36 ismert betegségokozó hely16. exon: 34 ismert betegségokozó hely17. exon: 23 ismert betegségokozó hely18. exon: 25 ismert betegségokozó hely19. exon: 16 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 80 101 581–80 101 890, 310 bázis2. exon: 80 104 555–80 105 132, 578 bázis. 56 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 80 105 749–80 105 894, 146 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 80 107 557–80 107 722, 166 bázis. 26 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 80 107 800–80 107 896, 97 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 80 108 290–80 108 409, 120 bázis. 19 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 80 108 489–80 108 607, 119 bázis. 21 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 80 108 697–80 108 828, 132 bázis. 17 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 80 109 945–80 110 055, 111 bázis. 23 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 80 110 727–80 110 840, 114 bázis. 23 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 80 110 941–80 111 025, 85 bázis. 21 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 80 111 983–80 112 100, 118 bázis. 23 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 80 112 578–80 112 711, 134 bázis. 37 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 80 112 876–80 113 027, 152 bázis. 37 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 80 113 218–80 113 366, 149 bázis. 26 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 80 116 968–80 117 109, 142 bázis. 28 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás17. exon: 80 117 600–80 117 749, 150 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás18. exon: 80 118 193–80 118 357, 165 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás19. exon: 80 118 653–80 118 805, 153 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás20. exon: 80 119 272–80 119 881, 610 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,3 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2859 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GAA gént

679

pozíció a(z) GAA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GAA gén mind a 18,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (486)

Az itt található, oldallal rendelkező GAA variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A14Rfs*18c.40_47del2. exon80 104 622Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A150Gfs*27c.448dup2. exon80 105 032Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A382Lfs*10c.1143del7. exon80 108 554Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A486Pc.1456G>C10. exon80 110 745Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A610Dfs*88c.1824_1828dup13. exon80 112 644Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A691Sfs*7c.2066_2070dup15. exon80 113 240Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A761Ifs*35c.2281delinsAT16. exon80 117 059Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.-32-1G>C1. intron80 104 554Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.-32-2A>G1. intron80 104 553Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.-32-3C>A1. intron80 104 552Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 486 GAA variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GAA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GAA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GAA gén: alpha glucosidase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. GAA gén: alpha glucosidase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gaa

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet