Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SETX

senataxin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.13
Koordináták
9. kromoszóma: 132 261 356–132 354 986 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 93,6 kb
Fehérje
2677 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
Korábbi jelölések
ALS4, SCAR1
MANE Select transzkriptum
ENST00000224140.6NM_015046.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SETX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a SETX helyét zárójel jelöli. A SETX és környékén 8 gén a 9. kromoszómán, 131 808 171–132 808 170 között.9. kromoszóma9q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMED27: 131 842 105–132 079 896, fordított szálMED27NTNG2: 132 161 020–132 244 528, előre szálNTNG2SETX: 132 261 356–132 354 986, fordított szálSETXTTF1: 132 375 497–132 406 853, fordított szálTTF1CFAP77: 132 410 043–132 573 319, előre szálCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, fordított szálDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, előre szálBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, előre szálGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, fordított szálAK8A SETX ábrája: 26 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán26. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 4 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 34 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 132 261 356–132 264 985, 3630 bázis25. exon: 132 269 615–132 269 702, 88 bázis24. exon: 132 271 710–132 271 808, 99 bázis23. exon: 132 275 256–132 275 420, 165 bázis22. exon: 132 277 060–132 277 152, 93 bázis21. exon: 132 278 070–132 278 257, 188 bázis20. exon: 132 281 467–132 281 574, 108 bázis19. exon: 132 283 264–132 283 413, 150 bázis18. exon: 132 286 423–132 286 494, 72 bázis17. exon: 132 288 236–132 288 351, 116 bázis16. exon: 132 288 550–132 288 651, 102 bázis15. exon: 132 295 872–132 296 028, 157 bázis14. exon: 132 296 887–132 297 054, 168 bázis13. exon: 132 298 080–132 298 312, 233 bázis12. exon: 132 300 630–132 300 803, 174 bázis11. exon: 132 311 757–132 311 856, 100 bázis10. exon: 132 326 324–132 330 499, 4176 bázis9. exon: 132 331 052–132 331 139, 88 bázis8. exon: 132 331 277–132 331 448, 172 bázis7. exon: 132 334 608–132 334 727, 120 bázis6. exon: 132 336 296–132 336 515, 220 bázis5. exon: 132 342 690–132 342 799, 110 bázis4. exon: 132 346 261–132 346 471, 211 bázis3. exon: 132 349 252–132 349 435, 184 bázis2. exon: 132 353 649–132 353 755, 107 bázis1. exon: 132 354 917–132 354 986, 70 bázis2625201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 93,6 kb-jából 11,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8034 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SETX gént

86

pozíció a(z) SETX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SETX gén mind a 93,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SETX gén: senataxin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/setx

Vancouver

Dante Labs. SETX gén: senataxin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/setx

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet