Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SAR1B

secretion associated Ras related GTPase 1B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.1
Koordináták
5. kromoszóma: 134 601 149–134 632 828 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 31,7 kb
Fehérje
198 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
SARA2
MANE Select transzkriptum
ENST00000402673.7NM_016103.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Hypolipoproteinemias

    • HypobetalipoproteinemiaAutoszomális recesszív

      Includes abetalipoproteinemia (MTTP), familial hypobetalipoproteinemia (APOB, ANGPTL3) and chylomicron retention disease (SAR1B); severe forms cause fat malabsorption and vitamin E deficiency leading to nerve and retinal damage, while mild carrier forms can simply lower LDL cholesterol and may increase liver fat.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a low-fat diet with high-dose vitamin E and other fat-soluble vitamins in the severe forms, which can prevent or limit nerve and eye damage.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SAR1B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SAR1B helyét zárójel jelöli. A SAR1B és környékén 18 gén a 5. kromoszómán, 134 116 989–135 116 988 között.5. kromoszóma5q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbTCF7: 134 114 645–134 151 865, előre szálTCF7SKP1: 134 145 693–134 177 911, fordított szálSKP1: 134 157 088–134 225 861, fordított szálPPP2CA: 134 193 967–134 226 219, fordított szálPPP2CA: 134 196 905–134 371 044, fordított szálCDKL3: 134 286 350–134 371 047, fordított szálCDKL3UBE2B: 134 371 174–134 394 447, előre szálUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, fordított szálXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, előre szálJADE2SAR1B: 134 601 149–134 632 828, fordított szálSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, előre szálSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, előre szálCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, előre szálDDX46: 134 818 916–134 855 133, előre szálC5orf24: 134 845 680–134 859 735, előre szálC5orf24TXNDC15: 134 874 308–134 902 952, előre szálTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, előre szálPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, előre szálCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, fordított szálPITX1A SAR1B ábrája: 7 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 134 601 149–134 607 066, 5918 bázis6. exon: 134 608 372–134 608 503, 132 bázis5. exon: 134 609 571–134 609 674, 104 bázis4. exon: 134 612 691–134 612 756, 66 bázis3. exon: 134 620 933–134 621 052, 120 bázis2. exon: 134 623 962–134 624 037, 76 bázis1. exon: 134 632 728–134 632 828, 101 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 31,7 kb-jából 6,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 597 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SAR1B gént

6

pozíció a(z) SAR1B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SAR1B gén mind a 31,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SAR1B gén: secretion associated Ras related GTPase 1B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sar1b

Vancouver

Dante Labs. SAR1B gén: secretion associated Ras related GTPase 1B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sar1b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet