Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.3
Koordináták
12. kromoszóma: 57 488 068–57 516 652 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 28,6 kb
Fehérje
900 aminosav
Más néven ismert
MetRS, SPG70, CMT2U
Korábbi jelölések
MARS
MANE Select transzkriptum
ENST00000262027.10NM_004990.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Surfactant Metabolism Dysfunction

    • Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis and Surfactant Dysfunction

      Inherited disorders of surfactant production or clearance, including those caused by SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB and MARS1, that range from fatal respiratory distress in newborns to interstitial lung disease in children and adults.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can support earlier diagnosis, specialist respiratory care, consideration of whole-lung lavage or transplant where appropriate, and information for family planning.

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

A MARS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a MARS1 helyét zárójel jelöli. A MARS1 és környékén 40 gén a 12. kromoszómán, 57 002 360–58 002 359 között.12. kromoszóma12q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56 998 836–57 006 560, fordított szálZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, fordított szálTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, fordított szálMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, fordított szálNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, előre szálNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, fordított szálSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, előre szálLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, előre szálNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, előre szálCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, fordított szálCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, fordított szálSTAC3: 57 249 609–57 296 484, fordított szálR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, fordított szálR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, előre szálINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, előre szálINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, előre szálGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, fordított szálARHGAP9MARS1: 57 488 068–57 516 652, előre szálMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, fordított szálDDIT3: 57 517 712–57 520 480, fordított szálMBD6: 57 520 710–57 530 614, előre szálDCTN2: 57 529 567–57 547 256, fordított szálKIF5A: 57 546 026–57 586 633, előre szálKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, előre szálPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, előre szálDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, előre szálARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, előre szálB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, fordított szálOS9: 57 693 841–57 728 342, előre szálOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, fordított szálAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, előre szálTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, fordított szálCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, előre szálCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, fordított szálMETTL1: 57 768 471–57 772 131, fordított szálEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, előre szál: 57 772 660–57 797 554, előre szálTSFM: 57 782 731–57 828 655, előre szálTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, fordított szálAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, fordított szálCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, előre szálATP23A MARS1 ábrája: 21 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 57 488 068–57 488 199, 132 bázis2. exon: 57 489 019–57 489 109, 91 bázis3. exon: 57 489 267–57 489 345, 79 bázis4. exon: 57 489 424–57 489 558, 135 bázis5. exon: 57 489 896–57 489 971, 76 bázis6. exon: 57 490 207–57 490 379, 173 bázis7. exon: 57 490 538–57 490 644, 107 bázis8. exon: 57 498 157–57 498 273, 117 bázis9. exon: 57 498 420–57 498 623, 204 bázis10. exon: 57 500 321–57 500 522, 202 bázis11. exon: 57 504 225–57 504 299, 75 bázis12. exon: 57 511 698–57 511 868, 171 bázis13. exon: 57 512 008–57 512 103, 96 bázis14. exon: 57 512 236–57 512 353, 118 bázis15. exon: 57 512 751–57 512 964, 214 bázis16. exon: 57 514 720–57 514 851, 132 bázis17. exon: 57 514 954–57 515 058, 105 bázis18. exon: 57 515 150–57 515 336, 187 bázis19. exon: 57 515 920–57 515 991, 72 bázis20. exon: 57 516 245–57 516 337, 93 bázis21. exon: 57 516 435–57 516 652, 218 bázis1215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,6 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2703 bázis kódolja a fehérjét.

MARS1 szekvenálása

3

a MARS1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a MARS1 gén mind a 28,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 2,8 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MARS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MARS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MARS1 gén: methionyl-tRNA synthetase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. MARS1 gén: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mars1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet