Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ASCC1

activating signal cointegrator 1 complex subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q22.1
Koordináták
10. kromoszóma: 72 096 032–72 216 276 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 120,2 kb
Fehérje
357 aminosav
Más néven ismert
CGI-18, ASC1p50, Em:AC022392.3, p50
MANE Select transzkriptum
ENST00000672957.1NM_001198800.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ASCC1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ASCC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a ASCC1 helyét zárójel jelöli. A ASCC1 és környékén 10 gén a 10. kromoszómán, 71 656 154–72 656 153 között.10. kromoszóma10q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbCDH23: 71 396 884–71 815 947, előre szálCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, fordított szálC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, fordított szálVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, fordított szálPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, előre szálCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, fordított szálSPOCK2ASCC1: 72 096 032–72 216 276, fordított szálASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, előre szálANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, előre szálDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, fordított szálDNAJB12MICU1: 72 355 297–72 626 134, fordított szálMICU1A ASCC1 ábrája: 10 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 72 096 032–72 097 450, 1419 bázis9. exon: 72 128 082–72 128 167, 86 bázis8. exon: 72 133 057–72 133 181, 125 bázis7. exon: 72 152 869–72 152 988, 120 bázis6. exon: 72 161 538–72 161 674, 137 bázis5. exon: 72 196 811–72 196 989, 179 bázis4. exon: 72 203 427–72 203 524, 98 bázis3. exon: 72 210 732–72 210 831, 100 bázis2. exon: 72 213 187–72 213 331, 145 bázis1. exon: 72 216 207–72 216 276, 70 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 120,2 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1074 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ASCC1 gént

14

pozíció a(z) ASCC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ASCC1 gén mind a 120,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

A(z) ASCC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ASCC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ASCC1 gén: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ascc1

Vancouver

Dante Labs. ASCC1 gén: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ascc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet