Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q12.1
Koordináták
5. kromoszóma: 60 945 205–61 153 026 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 207,8 kb
Fehérje
169 aminosav
Más néven ismert
B17.2L, MMTN, mimitin
Korábbi jelölések
NDUFA12L
MANE Select transzkriptum
ENST00000296597.10NM_174889.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFAF2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    5. kromoszóma, a NDUFAF2 helyét zárójel jelöli. A NDUFAF2 és környékén 5 gén a 5. kromoszómán, 60 549 116–61 549 115 között.5. kromoszóma5q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, fordított szálDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, fordított szálELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 078, fordított szálERCC8NDUFAF2: 60 945 205–61 153 026, előre szálNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, fordított szálSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, előre szálZSWIM6A NDUFAF2 ábrája: 4 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 60 945 205–60 945 382, 178 bázis2. exon: 61 073 125–61 073 214, 90 bázis3. exon: 61 098 992–61 099 032, 41 bázis4. exon: 61 152 704–61 153 026, 323 bázis12345′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 207,8 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 510 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFAF2 gént

    14

    pozíció a(z) NDUFAF2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 4 (29%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Low mappability (4 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    A teljes genom a NDUFAF2 gén mind a 207,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF2 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufaf2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF2 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufaf2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet