Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TFG

trafficking from ER to golgi regulator

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q12.2
Koordináták
3. kromoszóma: 100 709 494–100 748 964 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 39,5 kb
Fehérje
400 aminosav
Más néven ismert
TF6, FLJ36137, SPG57
MANE Select transzkriptum
ENST00000240851.9NM_006070.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A TFG felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a TFG helyét zárójel jelöli. A TFG és környékén 8 gén a 3. kromoszómán, 100 229 229–101 229 228 között.3. kromoszóma3q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbTBC1D23: 100 260 780–100 325 251, előre szálTBC1D23NIT2: 100 334 625–100 361 635, előre szálNIT2TOMM70: 100 363 431–100 401 423, fordított szálTOMM70LNP1: 100 401 192–100 457 739, előre szálLNP1TMEM45A: 100 492 219–100 579 281, előre szálTMEM45AADGRG7: 100 609 596–100 695 479, előre szálADGRG7TFG: 100 709 494–100 748 964, előre szálTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, fordított szálABI3BPIMPG2: 101 222 546–101 320 575, fordított szálIMPG2A TFG ábrája: 8 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 100 709 494–100 709 721, 228 bázis2. exon: 100 713 643–100 713 869, 227 bázis3. exon: 100 719 975–100 720 058, 84 bázis4. exon: 100 728 712–100 728 858, 147 bázis5. exon: 100 732 508–100 732 672, 165 bázis6. exon: 100 736 576–100 736 716, 141 bázis7. exon: 100 744 833–100 744 931, 99 bázis8. exon: 100 748 149–100 748 964, 816 bázis123456785′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 39,5 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1203 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TFG gént

    4

    pozíció a(z) TFG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a TFG gén mind a 39,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TFG gén: trafficking from ER to golgi regulator. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tfg

    Vancouver

    Dante Labs. TFG gén: trafficking from ER to golgi regulator [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tfg

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet