Gén
GOSR2
golgi SNAP receptor complex member 2
- HGNC 4431(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000108433(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9570(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q21.32
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 46 923 160–46 942 020 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 18,9 kb
- Fehérje
- 212 aminosav
- Más néven ismert
- GS27, Bos1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000640051.2NM_004287.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a GOSR2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Epilepsy (Full Panel)
- Epilepsy
A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike
A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A GOSR2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 18,9 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 639 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GOSR2 gént
22
pozíció a(z) GOSR2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 14 (64%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Segmental duplications (14 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
A teljes genom a GOSR2 gén mind a 18,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.
A(z) GOSR2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GOSR2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). GOSR2 gén: golgi SNAP receptor complex member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gosr2
Dante Labs. GOSR2 gén: golgi SNAP receptor complex member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gosr2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt