Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MYL2

myosin light chain 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.11
Koordináták
12. kromoszóma: 110 910 845–110 920 579 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 9,7 kb
Fehérje
166 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CMH10
MANE Select transzkriptum
ENST00000228841.15NM_000432.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hypertrophic Cardiomyopathy

      • Autoszomális domináns

        A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
        Mit változtat az ismeret

        Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

    Öröklődési mód

    Autoszomális domináns
    Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

    A MYL2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Oldallal rendelkező variánsok
    12. kromoszóma, a MYL2 helyét zárójel jelöli. A MYL2 és környékén 13 gén a 12. kromoszómán, 110 415 712–111 415 711 között.12. kromoszóma12q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbARPC3: 110 434 436–110 450 422, fordított szálARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, fordított szálGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, előre szálFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, fordított szálVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, előre szálRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, fordított szálPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, előre szálTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, fordított szálHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, fordított szálPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, előre szálCCDC63MYL2: 110 910 845–110 920 579, fordított szálMYL2CUX2: 111 033 723–111 350 554, előre szálCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, fordított szálPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, előre szálSH2B3A MYL2 ábrája: 7 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 110 910 845–110 911 175, 331 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 110 913 096–110 913 144, 49 bázis5. exon: 110 913 246–110 913 324, 79 bázis4. exon: 110 914 186–110 914 290, 105 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 110 915 715–110 915 790, 76 bázis2. exon: 110 919 104–110 919 193, 90 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 110 920 527–110 920 579, 53 bázis76543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 9,7 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 501 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MYL2 gént

    20

    pozíció a(z) MYL2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a MYL2 gén mind a 9,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exonját.

    Oldallal rendelkező variánsok (5)

    Az itt található, oldallal rendelkező MYL2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

    VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    G162Ec.485G>A7. exon110 911 093Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
    c.403-1G>C6. intron110 911 176Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    E22Kc.64G>A2. exon110 919 133Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    F18Lc.52T>C2. exon110 919 145Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    R58Qc.173G>A4. exon110 914 287Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MYL2 gén: myosin light chain 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. MYL2 gén: myosin light chain 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/myl2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet