Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TAMM41

TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p25.2
Koordináták
3. kromoszóma: 11 790 442–11 846 885 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 56,4 kb
Fehérje
337 aminosav
Más néven ismert
MGC16471, DKFZp434E0519
Korábbi jelölések
C3orf31
MANE Select transzkriptum
ENST00000455809.6NM_001284401.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A TAMM41 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a TAMM41 helyét zárójel jelöli. A TAMM41 és környékén 5 gén a 3. kromoszómán, 11 318 664–12 318 663 között.3. kromoszóma3p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbATG7: 11 272 309–11 557 665, előre szálATG7VGLL4: 11 556 069–11 771 350, fordított szálVGLL4TAMM41: 11 790 442–11 846 885, fordított szálTAMM41SYN2: 12 004 325–12 192 032, előre szálSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, fordított szálTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, előre szálPPARGA TAMM41 ábrája: 8 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán8. exon: 11 790 442–11 790 581, 140 bázis7. exon: 11 807 833–11 807 895, 63 bázis6. exon: 11 809 517–11 809 682, 166 bázis5. exon: 11 817 192–11 817 337, 146 bázis4. exon: 11 829 714–11 829 864, 151 bázis3. exon: 11 839 222–11 839 314, 93 bázis2. exon: 11 844 029–11 844 211, 183 bázis1. exon: 11 846 502–11 846 885, 384 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 56,4 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1014 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TAMM41 gént

1

pozíció a(z) TAMM41 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TAMM41 gén mind a 56,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TAMM41 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TAMM41 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TAMM41 gén: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tamm41

Vancouver

Dante Labs. TAMM41 gén: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tamm41

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet