Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RETREG1

reticulophagy regulator 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p15.1
Koordináták
5. kromoszóma: 16 473 053–16 616 997 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 143,9 kb
Fehérje
497 aminosav
Más néven ismert
FLJ20152, JK1
Korábbi jelölések
FAM134B
MANE Select transzkriptum
ENST00000306320.10NM_001034850.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

A RETREG1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a RETREG1 helyét zárójel jelöli. A RETREG1 és környékén 3 gén a 5. kromoszómán, 16 045 025–17 045 024 között.5. kromoszóma5p15.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.316,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 MbMARCHF11: 16 067 139–16 180 762, fordított szálMARCHF11ZNF622: 16 451 511–16 465 811, fordított szálZNF622RETREG1: 16 473 053–16 616 997, fordított szálRETREG1MYO10: 16 661 907–16 936 317, fordított szálMYO10A RETREG1 ábrája: 9 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 16 473 053–16 475 234, 2182 bázis8. exon: 16 477 662–16 477 788, 127 bázis7. exon: 16 478 034–16 478 098, 65 bázis6. exon: 16 478 850–16 478 987, 138 bázis5. exon: 16 481 009–16 481 093, 85 bázis4. exon: 16 483 346–16 483 472, 127 bázis3. exon: 16 565 763–16 565 793, 31 bázis2. exon: 16 571 996–16 572 102, 107 bázis1. exon: 16 616 652–16 616 997, 346 bázis9515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 143,9 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1494 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RETREG1 gént

7

pozíció a(z) RETREG1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RETREG1 gén mind a 143,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RETREG1 gén: reticulophagy regulator 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/retreg1

Vancouver

Dante Labs. RETREG1 gén: reticulophagy regulator 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/retreg1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet