Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC25A46

solute carrier family 25 member 46

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q22.1
Koordináták
5. kromoszóma: 110 739 007–110 765 157 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 26,2 kb
Fehérje
418 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000355943.8NM_138773.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC25A46 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SLC25A46 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SLC25A46 helyét zárójel jelöli. A SLC25A46 és környékén 4 gén a 5. kromoszómán, 110 252 082–111 252 081 között.5. kromoszóma5q22.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTMEM232: 110 289 233–110 738 960, fordított szálTMEM232SLC25A46: 110 739 007–110 765 157, előre szálSLC25A46TSLP: 111 070 062–111 078 026, előre szálTSLPWDR36: 111 092 303–111 130 502, előre szálWDR36CAMK4: 111 223 653–111 494 886, előre szálCAMK4A SLC25A46 ábrája: 8 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 110 739 007–110 739 402, 396 bázis2. exon: 110 742 047–110 742 089, 43 bázis3. exon: 110 743 730–110 743 787, 58 bázis4. exon: 110 746 269–110 746 346, 78 bázis5. exon: 110 748 163–110 748 263, 101 bázis6. exon: 110 755 465–110 755 521, 57 bázis7. exon: 110 756 702–110 756 759, 58 bázis8. exon: 110 761 204–110 765 157, 3954 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,2 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1257 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC25A46 gént

21

pozíció a(z) SLC25A46 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC25A46 gén mind a 26,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A46 gén: solute carrier family 25 member 46. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a46

Vancouver

Dante Labs. SLC25A46 gén: solute carrier family 25 member 46 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a46

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet