Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.12
Koordináták
19. kromoszóma: 14 477 762–14 496 127 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 18,4 kb
Fehérje
333 aminosav
Más néven ismert
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Korábbi jelölések
C19orf3, RGS19IP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000393033.9NM_005716.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A GIPC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a GIPC1 helyét zárójel jelöli. A GIPC1 és környékén 28 gén a 19. kromoszómán, 13 986 945–14 986 944 között.19. kromoszóma19p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13 961 529–14 007 084, fordított szálRFX1RLN3: 14 028 148–14 031 552, előre szálRLN3IL27RA: 14 031 644–14 053 223, előre szálIL27RAPALM3: 14 053 363–14 062 149, fordított szálMISP3: 14 072 108–14 075 062, előre szálC19orf67: 14 081 624–14 085 875, fordított szálSAMD1: 14 086 762–14 091 036, fordított szálSAMD1PRKACA: 14 091 688–14 118 084, fordított szálPRKACASMIM46: 14 112 324–14 112 476, fordított szálSMIM46ASF1B: 14 119 512–14 136 622, fordított szálASF1BADGRL1: 14 147 743–14 206 852, fordított szálADGRL1ADGRE5: 14 380 501–14 408 729, előre szálADGRE5DDX39A: 14 408 798–14 419 385, fordított szálDDX39APKN1: 14 433 053–14 471 872, előre szálPKN1PTGER1: 14 472 466–14 477 272, fordított szálPTGER1GIPC1: 14 477 762–14 496 127, fordított szálGIPC1DNAJB1: 14 513 789–14 560 391, fordított szálDNAJB1TECR: 14 517 085–14 565 988, előre szálTECRNDUFB7: 14 566 078–14 572 079, fordított szálNDUFB7CLEC17A: 14 583 084–14 612 035, előre szálCLEC17AADGRE3: 14 599 080–14 690 027, fordított szálADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, előre szálZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, fordított szálADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, fordított szálOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, fordított szálOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, fordított szálOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, fordított szálOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, előre szálOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, fordított szálSLC1A6A GIPC1 ábrája: 9 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán9. exon: 14 477 762–14 478 567, 806 bázis8. exon: 14 478 684–14 478 765, 82 bázis7. exon: 14 479 412–14 479 524, 113 bázis6. exon: 14 480 305–14 480 485, 181 bázis5. exon: 14 480 593–14 480 778, 186 bázis4. exon: 14 482 689–14 483 006, 318 bázis3. exon: 14 491 656–14 491 743, 88 bázis2. exon: 14 492 857–14 492 912, 56 bázis1. exon: 14 496 037–14 496 127, 91 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,4 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1002 bázis kódolja a fehérjét.

GIPC1 szekvenálása

7Alacsony

Mennyire nehéz a GIPC1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések4,1%
  • GC-tartalom60%
  • Referencia-lefedettség0%

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GIPC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GIPC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GIPC1 gén: GIPC PDZ domain containing family member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. GIPC1 gén: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gipc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet