Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CAV3

caveolin 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p25.3
Koordináták
3. kromoszóma: 8 733 802–8 746 758 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 13 kb
Fehérje
151 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
MANE Select transzkriptum
ENST00000343849.3NM_033337.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Caveolinopathy

      Muscle disorders caused by CAV3 variants, including the former limb-girdle muscular dystrophy type 1C, rippling muscle disease and raised creatine kinase levels.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Rippling muscle disease 2Autoszomális domináns

      A muscle disorder in which stretching or tapping the muscle triggers visible rippling movements and muscle mounding, often with stiffness and cramps.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CAV3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
3. kromoszóma, a CAV3 helyét zárójel jelöli. A CAV3 és környékén 5 gén a 3. kromoszómán, 8 240 280–9 240 279 között.3. kromoszóma3p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1: 8 501 587–8 574 668, előre szálLMCD1SSUH2: 8 619 386–8 745 040, fordított szálSSUH2CAV3: 8 733 802–8 746 758, előre szálCAV3OXTR: 8 750 381–8 769 628, fordított szálOXTRRAD18: 8 775 402–8 963 773, fordított szálRAD18SRGAP3: 8 980 591–9 363 053, fordított szálSRGAP3A CAV3 ábrája: 2 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 8 733 802–8 733 990, 189 bázis2. exon: 8 745 526–8 746 758, 1233 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 456 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CAV3 gént

19

pozíció a(z) CAV3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CAV3 gén mind a 13 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CAV3 gén: caveolin 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. CAV3 gén: caveolin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cav3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet