Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRIP4

thyroid hormone receptor interactor 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q22.31
Koordináták
15. kromoszóma: 64 387 836–64 455 303 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 67,5 kb
Fehérje
581 aminosav
Más néven ismert
HsT17391, ZC2HC5, ASC-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000261884.8NM_016213.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A TRIP4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a TRIP4 helyét zárójel jelöli. A TRIP4 és környékén 15 gén a 15. kromoszómán, 63 921 570–64 921 569 között.15. kromoszóma15q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbDAPK2: 63 907 033–64 072 033, fordított szálDAPK2CIAO2A: 64 072 113–64 094 262, fordított szálCIAO2ASNX1: 64 094 123–64 146 571, előre szálSNX1SNX22: 64 151 601–64 157 481, előre szálSNX22PPIB: 64 155 740–64 163 159, fordított szálPPIBCSNK1G1: 64 165 525–64 356 554, fordított szálCSNK1G1: 64 181 180–64 381 440, fordított szálPCLAF: 64 364 129–64 387 687, fordított szálPCLAFTRIP4: 64 387 836–64 455 303, előre szálTRIP4ZNF609: 64 460 549–64 686 068, előre szálZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, fordított szálOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, fordított szálRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, fordított szálPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, előre szálPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, előre szálANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, előre szálANKDD1AA TRIP4 ábrája: 13 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 64 387 836–64 387 964, 129 bázis2. exon: 64 393 946–64 394 115, 170 bázis3. exon: 64 395 398–64 395 531, 134 bázis4. exon: 64 397 606–64 397 818, 213 bázis5. exon: 64 400 743–64 400 821, 79 bázis6. exon: 64 406 330–64 406 459, 130 bázis7. exon: 64 409 613–64 409 828, 216 bázis8. exon: 64 414 085–64 414 211, 127 bázis9. exon: 64 418 541–64 418 728, 188 bázis10. exon: 64 424 031–64 424 155, 125 bázis11. exon: 64 425 540–64 425 631, 92 bázis12. exon: 64 445 006–64 445 108, 103 bázis13. exon: 64 454 997–64 455 303, 307 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 67,5 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1746 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRIP4 gént

9

pozíció a(z) TRIP4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TRIP4 gén mind a 67,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRIP4 gén: thyroid hormone receptor interactor 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trip4

Vancouver

Dante Labs. TRIP4 gén: thyroid hormone receptor interactor 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trip4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet