Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q21.11
Koordináták
8. kromoszóma: 74 350 403–74 366 876 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 16,5 kb
Fehérje
358 aminosav
Más néven ismert
CMT4, CMT2K
Korábbi jelölések
CMT4A
MANE Select transzkriptum
ENST00000220822.12NM_018972.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A GDAP1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a GDAP1 helyét zárójel jelöli. A GDAP1 és környékén 7 gén a 8. kromoszómán, 73 858 640–74 858 639 között.8. kromoszóma8q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb: 73 688 691–73 878 854, fordított szálUBE2W: 73 756 076–73 878 913, fordított szálUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, fordított szálELOCTMEM70: 73 972 437–73 986 514, előre szálTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, előre szálLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, fordított szálJPH1GDAP1: 74 350 403–74 366 876, előre szálGDAP1PI15: 74 824 478–74 855 029, előre szálPI15A GDAP1 ábrája: 6 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán1. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 14 ismert betegségokozó hely3. exon: 22 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 25 ismert betegségokozó hely1. exon: 74 350 403–74 350 578, 176 bázis2. exon: 74 351 274–74 351 466, 193 bázis3. exon: 74 360 137–74 360 310, 174 bázis4. exon: 74 361 884–74 361 978, 95 bázis5. exon: 74 362 939–74 363 053, 115 bázis6. exon: 74 363 985–74 366 876, 2892 bázis1234565′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 16,5 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1077 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GDAP1 gént

    94

    pozíció a(z) GDAP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a GDAP1 gén mind a 16,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GDAP1 gén: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gdap1

    Vancouver

    Dante Labs. GDAP1 gén: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gdap1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet