Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HINT1

histidine triad nucleotide binding protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q23.3
Koordináták
5. kromoszóma: 131 159 027–131 165 256 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 6,2 kb
Fehérje
126 aminosav
Más néven ismert
PKCI-1
Korábbi jelölések
PRKCNH1, HINT
MANE Select transzkriptum
ENST00000304043.10NM_005340.7
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A HINT1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    5. kromoszóma, a HINT1 helyét zárójel jelöli. A HINT1 és környékén 5 gén a 5. kromoszómán, 130 662 142–131 662 141 között.5. kromoszóma5q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbHINT1: 131 159 027–131 165 256, fordított szálHINT1LYRM7: 131 170 845–131 205 428, előre szálLYRM7CDC42SE2: 131 245 493–131 398 447, előre szálCDC42SE2RAPGEF6: 131 423 858–131 635 272, fordított szálRAPGEF6: 131 425 891–131 796 983, fordított szálFNIP1: 131 641 714–131 797 041, fordított szálFNIP1A HINT1 ábrája: 3 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 131 159 027–131 159 611, 585 bázis2. exon: 131 162 572–131 162 676, 105 bázis1. exon: 131 165 095–131 165 256, 162 bázis3215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 6,2 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 381 bázis kódolja a fehérjét.

    HINT1 szekvenálása

    17

    HINT1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a HINT1 gén mind a 6,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 0,9 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) HINT1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HINT1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HINT1 gén: histidine triad nucleotide binding protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hint1

    Vancouver

    Dante Labs. HINT1 gén: histidine triad nucleotide binding protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hint1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet