Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SNAP25

synaptosome associated protein 25

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p12.2
Koordináták
20. kromoszóma: 10 218 830–10 307 418 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 88,6 kb
Fehérje
206 aminosav
Más néven ismert
SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
Korábbi jelölések
SNAP
MANE Select transzkriptum
ENST00000254976.7NM_130811.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SNAP25 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a SNAP25 helyét zárójel jelöli. A SNAP25 és környékén 7 gén a 20. kromoszómán, 9 763 124–10 763 123 között.20. kromoszóma20p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.339,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbPAK5: 9 537 370–9 839 076, fordított szálPAK5ANKEF1: 9 986 126–10 059 414, előre szálANKEF1SNAP25: 10 218 830–10 307 418, előre szálSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, fordított szálMKKS: 10 411 653–10 434 236, fordított szál: 10 411 653–10 434 236, fordított szálSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, előre szálSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, fordított szálJAG1A SNAP25 ábrája: 8 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 218 830–10 218 977, 148 bázis2. exon: 10 275 429–10 275 563, 135 bázis3. exon: 10 277 685–10 277 726, 42 bázis4. exon: 10 284 724–10 284 772, 49 bázis5. exon: 10 293 161–10 293 278, 118 bázis6. exon: 10 296 925–10 297 050, 126 bázis7. exon: 10 299 268–10 299 412, 145 bázis8. exon: 10 306 129–10 307 418, 1290 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 88,6 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 621 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SNAP25 gént

26

pozíció a(z) SNAP25 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SNAP25 gén mind a 88,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SNAP25 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SNAP25 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SNAP25 gén: synaptosome associated protein 25. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/snap25

Vancouver

Dante Labs. SNAP25 gén: synaptosome associated protein 25 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/snap25

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet