Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

VAMP1

vesicle associated membrane protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.31
Koordináták
12. kromoszóma: 6 462 237–6 470 677 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 8,4 kb
Fehérje
118 aminosav
Más néven ismert
VAMP-1
Korábbi jelölések
SYB1
MANE Select transzkriptum
ENST00000396308.4NM_014231.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

A VAMP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a VAMP1 helyét zárójel jelöli. A VAMP1 és környékén 39 gén a 12. kromoszómán, 5 966 457–6 966 456 között.12. kromoszóma12p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbVWF: 5 948 877–6 124 770, fordított szálVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, előre szálCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, előre szálPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, fordított szálTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, fordított szálSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, előre szálLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, előre szálCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, előre szálTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 677, fordított szálVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, fordított szálMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, előre szálNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, előre szálGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, fordított szálIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, fordított szálNOP2: 6 556 886–6 607 367, fordított szálCHD4: 6 570 081–6 614 982, fordított szálCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, fordított szálLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, fordított szálACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, fordított szálING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, fordított szálZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, fordított szálPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, előre szálCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fordított szálMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, előre szálPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, előre szálLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, előre szálCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, előre szálGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, előre szálP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, előre szálGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, fordított szálUSP5: 6 852 098–6 866 632, előre szálTPI1: 6 867 119–6 878 513, előre szálSPSB2: 6 870 934–6 889 358, fordított szálLRRC23: 6 873 455–6 914 243, előre szálLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, előre szálENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, előre szálATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, előre szálRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, előre szálRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, előre szálPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, fordított szálA VAMP1 ábrája: 5 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 462 237–6 464 486, 2250 bázis4. exon: 6 464 890–6 464 941, 52 bázis3. exon: 6 465 842–6 466 000, 159 bázis2. exon: 6 466 225–6 466 351, 127 bázis1. exon: 6 470 530–6 470 677, 148 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,4 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 357 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VAMP1 gént

6

pozíció a(z) VAMP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a VAMP1 gén mind a 8,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VAMP1 gén: vesicle associated membrane protein 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vamp1

Vancouver

Dante Labs. VAMP1 gén: vesicle associated membrane protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vamp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet