Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GEMIN5

gem nuclear organelle associated protein 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q33.2
Koordináták
5. kromoszóma: 154 887 411–154 938 211 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 50,8 kb
Fehérje
1508 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000285873.8NM_015465.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GEMIN5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GEMIN5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a GEMIN5 helyét zárójel jelöli. A GEMIN5 és környékén 8 gén a 5. kromoszómán, 154 412 811–155 412 810 között.5. kromoszóma5q33.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbGALNT10: 154 189 988–154 420 984, előre szálGALNT10SAP30L: 154 445 976–154 461 053, előre szálSAP30LHAND1: 154 472 103–154 478 356, fordított szálHAND1LARP1: 154 682 986–154 817 607, előre szálLARP1FAXDC2: 154 818 486–154 859 252, fordított szálFAXDC2CNOT8: 154 857 529–154 876 793, előre szálCNOT8GEMIN5: 154 887 411–154 938 211, fordított szálGEMIN5MRPL22: 154 941 064–154 971 241, előre szálMRPL22KIF4B: 155 013 755–155 018 141, előre szálKIF4BA GEMIN5 ábrája: 28 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán26. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 154 887 411–154 888 377, 967 bázis27. exon: 154 889 321–154 889 417, 97 bázis26. exon: 154 891 241–154 891 742, 502 bázis25. exon: 154 892 387–154 892 549, 163 bázis24. exon: 154 896 092–154 896 343, 252 bázis23. exon: 154 898 440–154 898 650, 211 bázis22. exon: 154 899 191–154 899 310, 120 bázis21. exon: 154 901 339–154 901 486, 148 bázis20. exon: 154 902 539–154 902 676, 138 bázis19. exon: 154 903 080–154 903 175, 96 bázis18. exon: 154 904 507–154 904 629, 123 bázis17. exon: 154 905 363–154 905 476, 114 bázis16. exon: 154 907 591–154 907 818, 228 bázis15. exon: 154 911 727–154 911 898, 172 bázis14. exon: 154 912 899–154 913 038, 140 bázis13. exon: 154 916 998–154 917 179, 182 bázis12. exon: 154 917 931–154 918 004, 74 bázis11. exon: 154 919 967–154 920 103, 137 bázis10. exon: 154 921 343–154 921 425, 83 bázis9. exon: 154 924 469–154 924 554, 86 bázis8. exon: 154 925 862–154 926 074, 213 bázis7. exon: 154 927 385–154 927 550, 166 bázis6. exon: 154 928 527–154 928 659, 133 bázis5. exon: 154 931 458–154 931 577, 120 bázis4. exon: 154 932 099–154 932 250, 152 bázis3. exon: 154 935 841–154 936 022, 182 bázis2. exon: 154 937 025–154 937 185, 161 bázis1. exon: 154 937 968–154 938 211, 244 bázis28262422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 50,8 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4527 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GEMIN5 gént

16

pozíció a(z) GEMIN5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GEMIN5 gén mind a 50,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GEMIN5 gén: gem nuclear organelle associated protein 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gemin5

Vancouver

Dante Labs. GEMIN5 gén: gem nuclear organelle associated protein 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gemin5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet