Gén
LAMA2
laminin subunit alpha 2
- HGNC 6482(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000196569(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3908(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 6q22.33
- Koordináták
- 6. kromoszóma: 128 883 138–129 516 566 (GRCh38)
- Exonok
- 65 exon, összesen 633,4 kb
- Fehérje
- 3122 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Korábbi jelölések
- LAMM
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000421865.3NM_000426.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a LAMA2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Congenital Muscular Dystrophies
- LAMA2-related muscular dystrophyAutoszomális recesszív
A muscular dystrophy caused by variants in LAMA2 (merosin), usually presenting in infancy with marked weakness and low muscle tone.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Congenital muscular dystrophy
A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A LAMA2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 633,4 kb-jából 9,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9369 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LAMA2 gént
928
pozíció a(z) LAMA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a LAMA2 gén mind a 633,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,7 kb exonját.
A(z) LAMA2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LAMA2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty running
- Gowers sign
- Hunched back
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Absent muscle fiber merosin
Még 16 tulajdonság megjelenítése
- Increased connective tissue
- Muscle fiber degeneration
- Muscular dystrophy
- Difficulty walking up stairs
- EMG abnormality
- Flexed joint that cannot be straightened
- Exercise-induced muscle cramps
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle weakness between ribs
- Neck flexion weakness
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Elevated muscle fiber laminin alpha 5 expression
- Increased endomysial connective tissue
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent reflexes
- Axonal degeneration
- Decreased nerve conduction velocity
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Decreased muscle movement
- Epilepsy
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Inability to walk
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
- Astrocytosis
- Intellectual disability
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Delayed ability to walk
- Diminished deep tendon reflex
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Pontocerebellar atrophy
- Seizure affecting one half of brain
- Waddling gait
- Abnormal cortical gyration
- Hypointensity of cerebral white matter on MRI
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LAMA2 gén: laminin subunit alpha 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lama2
Dante Labs. LAMA2 gén: laminin subunit alpha 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lama2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt