Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

UNC13A

unc-13 homolog A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 17 601 336–17 688 354 (GRCh38)
Exonok
44 exon, összesen 87 kb
Fehérje
1703 aminosav
Más néven ismert
KIAA1032, Munc13-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000519716.7NM_001080421.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) UNC13A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A UNC13A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a UNC13A helyét zárójel jelöli. A UNC13A és környékén 37 gén a 19. kromoszómán, 17 144 845–18 144 844 között.19. kromoszóma19p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbMYO9B: 17 075 728–17 214 537, előre szálMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, előre szálUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, előre szálOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, fordított szálNR2F6: 17 235 940–17 255 448, fordított szálUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, fordított szálBABAM1: 17 267 343–17 281 249, előre szál: 17 267 418–17 282 966, előre szálANKLE1: 17 281 645–17 287 649, előre szálABHD8: 17 292 131–17 310 236, fordított szálABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, előre szálDDA1: 17 309 518–17 323 315, előre szálDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, fordított szálANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, előre szálGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, fordított szálPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, fordított szálCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, fordított szálBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, előre szálMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, fordított szálTMEM221: 17 436 611–17 460 804, fordított szálNXNL1: 17 455 425–17 460 926, fordított szálNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, előre szálSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, előre szálPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, előre szálNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, előre szálCOLGALT1UNC13A: 17 601 336–17 688 354, fordított szálUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, előre szálMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, előre szálFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, előre szálB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, fordított szálINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, fordított szálJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, előre szálRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, előre szálSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, előre szálCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, előre szálKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, előre szálARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, fordított szálIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, előre szálMAST3A UNC13A ábrája: 44 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán20. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 17 601 336–17 606 354, 5019 bázis43. exon: 17 609 940–17 610 099, 160 bázis42. exon: 17 611 763–17 611 855, 93 bázis41. exon: 17 617 702–17 617 849, 148 bázis40. exon: 17 618 421–17 618 501, 81 bázis39. exon: 17 618 906–17 618 962, 57 bázis38. exon: 17 620 693–17 620 722, 30 bázis37. exon: 17 621 832–17 621 870, 39 bázis36. exon: 17 623 542–17 623 547, 6 bázis35. exon: 17 624 829–17 624 952, 124 bázis34. exon: 17 626 633–17 626 785, 153 bázis33. exon: 17 627 509–17 627 597, 89 bázis32. exon: 17 627 863–17 627 940, 78 bázis31. exon: 17 629 240–17 629 323, 84 bázis30. exon: 17 630 145–17 630 288, 144 bázis29. exon: 17 630 654–17 630 750, 97 bázis28. exon: 17 632 782–17 632 908, 127 bázis27. exon: 17 633 108–17 633 193, 86 bázis26. exon: 17 636 024–17 636 157, 134 bázis25. exon: 17 639 083–17 639 217, 135 bázis24. exon: 17 639 436–17 639 525, 90 bázis23. exon: 17 639 840–17 639 908, 69 bázis22. exon: 17 640 511–17 640 661, 151 bázis21. exon: 17 641 393–17 641 556, 164 bázis20. exon: 17 642 845–17 642 960, 116 bázis19. exon: 17 645 674–17 645 843, 170 bázis18. exon: 17 645 970–17 646 111, 142 bázis17. exon: 17 647 265–17 647 492, 228 bázis16. exon: 17 648 431–17 648 650, 220 bázis15. exon: 17 648 912–17 648 983, 72 bázis14. exon: 17 649 339–17 649 344, 6 bázis13. exon: 17 649 509–17 649 587, 79 bázis12. exon: 17 652 631–17 652 677, 47 bázis11. exon: 17 655 274–17 655 382, 109 bázis10. exon: 17 655 883–17 656 398, 516 bázis9. exon: 17 658 062–17 658 269, 208 bázis8. exon: 17 663 532–17 663 567, 36 bázis7. exon: 17 666 650–17 666 704, 55 bázis6. exon: 17 668 117–17 668 190, 74 bázis5. exon: 17 669 553–17 669 676, 124 bázis4. exon: 17 672 378–17 672 495, 118 bázis3. exon: 17 674 657–17 674 756, 100 bázis2. exon: 17 676 012–17 676 041, 30 bázis1. exon: 17 688 178–17 688 354, 177 bázis4440353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 87 kb-jából 10 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5112 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UNC13A gént

2

pozíció a(z) UNC13A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a UNC13A gén mind a 87 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10 kb exonját.

A(z) UNC13A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) UNC13A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 72 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the musculoskeletal system

Még 18 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UNC13A gén: unc-13 homolog A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/unc13a

Vancouver

Dante Labs. UNC13A gén: unc-13 homolog A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/unc13a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet