Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.23
Koordináták
22. kromoszóma: 23 765 834–23 767 972 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 2,1 kb
Fehérje
142 aminosav
Más néven ismert
N27C7-4, MIX17A
Korábbi jelölések
C22orf16
MANE Select transzkriptum
ENST00000484558.3NM_213720.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Frontotemporal Dementia

    • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutoszomális domináns

      Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

A CHCHD10 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
22. kromoszóma, a CHCHD10 helyét zárójel jelöli. A CHCHD10 és környékén 21 gén a 22. kromoszómán, 23 266 903–24 266 902 között.22. kromoszóma22q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, előre szálBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, fordított szálIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, fordított szálDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, előre szálRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, fordított szálVPREB3: 23 752 741–23 754 454, fordított szálVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, előre szálC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 972, fordított szálCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, előre szálMMP11SMARCB1: 23 786 931–23 838 009, előre szálDERL3: 23 834 503–23 839 131, fordított szálDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, előre szálSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, előre szálDDT: 23 891 180–23 980 544, fordított szálDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, előre szálMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, fordított szálGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, előre szálDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, előre szálGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, fordított szálCABIN1: 24 011 192–24 178 634, előre szálCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, előre szálSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, fordított szálGGT5A CHCHD10 ábrája: 4 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 23 765 834–23 766 026, 193 bázis3. exon: 23 766 128–23 766 275, 148 bázis2. exon: 23 767 374–23 767 593, 220 bázis1. exon: 23 767 834–23 767 972, 139 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,1 kb-jából 0,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 429 bázis kódolja a fehérjét.

CHCHD10 szekvenálása

4

CHCHD10-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a CHCHD10 gén mind a 2,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 0,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CHCHD10 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CHCHD10 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 43 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CHCHD10 gén: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. CHCHD10 gén: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chchd10

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet