Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TTPA

alpha tocopherol transfer protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q12.3
Koordináták
8. kromoszóma: 63 059 488–63 086 053 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 26,6 kb
Fehérje
278 aminosav
Korábbi jelölések
AVED
MANE Select transzkriptum
ENST00000260116.5NM_000370.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    • Inherited Neurodegenerative Disorders

      • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

        A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

    • Rare Hereditary Peripheral Neuropathies

      • Hereditary Peripheral Neuropathy

        A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Caused by changes in one of many genes needed to keep long nerve fibres healthy. In this report these include IGHMBP2 and PLEKHG5, which are recessive.

        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Physiotherapy, orthoses and occupational therapy help maintain mobility, with surgery for foot deformities when needed. Some forms need breathing monitoring. Genetic counselling guides family testing according to the inheritance pattern of the gene involved.

    A TTPA felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a TTPA helyét zárójel jelöli. A TTPA és környékén 3 gén a 8. kromoszómán, 62 572 771–63 572 770 között.8. kromoszóma8q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.362,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 MbNKAIN3: 62 248 591–63 014 006, előre szálNKAIN3GGH: 63 014 881–63 039 407, fordított szálGGHTTPA: 63 059 488–63 086 053, fordított szálTTPAYTHDF3: 63 168 260–63 212 786, előre szálYTHDF3A TTPA ábrája: 5 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 ismert betegségokozó hely1. exon: 19 ismert betegségokozó hely5. exon: 63 059 488–63 061 425, 1938 bázis4. exon: 63 064 206–63 064 316, 111 bázis3. exon: 63 065 904–63 066 097, 194 bázis2. exon: 63 072 935–63 073 088, 154 bázis1. exon: 63 085 818–63 086 053, 236 bázis543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 26,6 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 837 bázis kódolja a fehérjét.

    TTPA szekvenálása

    9Könnyű

    Mennyire nehéz a TTPA szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

    A TTPA exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ami tovább nehezíti: a TTPA exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Shared with chrY0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések5%
    • GC-tartalom40%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

    55

    a TTPA génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

    Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genomszekvenálás a TTPA mind a 26,6 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 2,6 kb-át.

    ClinVar pathogenic variants (60)

    The TTPA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogén 20
    • Patogén/valószínűleg patogén 10
    • Valószínűleg patogén 30
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_000370.3(TTPA):c.744del (p.Glu249fs) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.553-1G>T (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.513_514insTT (p.Thr172fs) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.487del (p.Trp163fs) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.400C>T (p.Arg134Ter) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.227_229delinsATT (p.Trp76_Arg77delinsTyrTer) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.205-1G>C (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.663+1G>A (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.661C>T (p.Arg221Trp) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.588del (p.Leu196_Ile197insTer) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.552G>A (p.Thr184=) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.489del (p.Trp163fs) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.421G>A (p.Glu141Lys) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.205-2A>G (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.175C>T (p.Arg59Trp) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.19del (p.Gln7fs) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.2T>A (p.Met1Lys) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.358G>A (p.Ala120Thr) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.303T>G (p.His101Gln) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.173C>A (p.Ala58Asp) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.84_91dup (p.Leu31fs) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.80del (p.Gly27fs) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000370.3(TTPA):c.453_460del (p.Asn152fs) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000370.3(TTPA):c.353del (p.Arg118fs) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000370.3(TTPA):c.269dup (p.Ser91fs) (opens in a new tab)familial isolated deficiency of vitamin EPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    See all 60 with every other TTPA variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) TTPA génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TTPA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TTPA gén: alpha tocopherol transfer protein. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ttpa

    Vancouver

    Dante Labs. TTPA gén: alpha tocopherol transfer protein [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ttpa

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet