Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

VAPB

VAMP associated protein B and C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.32
Koordináták
20. kromoszóma: 58 389 229–58 451 101 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 61,9 kb
Fehérje
243 aminosav
Más néven ismert
VAP-B, VAP-C, ALS8
MANE Select transzkriptum
ENST00000475243.6NM_004738.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

A VAPB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a VAPB helyét zárójel jelöli. A VAPB és környékén 8 gén a 20. kromoszómán, 57 920 165–58 920 164 között.20. kromoszóma20q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1: 58 150 897–58 161 276, előre szálCIMIP1ANKRD60: 58 216 126–58 228 653, fordított szálANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, előre szálRAB22AVAPB: 58 389 229–58 451 101, előre szálVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, fordított szálAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, előre szálSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, előre szálSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, előre szálNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, előre szálGNASA VAPB ábrája: 6 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 58 389 229–58 389 517, 289 bázis2. exon: 58 418 211–58 418 363, 153 bázis3. exon: 58 434 602–58 434 705, 104 bázis4. exon: 58 438 945–58 439 025, 81 bázis5. exon: 58 440 907–58 441 083, 177 bázis6. exon: 58 444 077–58 451 101, 7025 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 61,9 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 732 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VAPB gént

1

pozíció a(z) VAPB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a VAPB gén mind a 61,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VAPB gén: VAMP associated protein B and C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. VAPB gén: VAMP associated protein B and C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vapb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet