Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GFPT1

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p13.3
Koordináták
2. kromoszóma: 69 319 780–69 387 227 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 67,4 kb
Fehérje
699 aminosav
Más néven ismert
GFAT, GFA, GFAT1
Korábbi jelölések
GFPT
MANE Select transzkriptum
ENST00000357308.9NM_001244710.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

A GFPT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a GFPT1 helyét zárójel jelöli. A GFPT1 és környékén 9 gén a 2. kromoszómán, 68 853 504–69 853 503 között.2. kromoszóma2p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbBMP10: 68 860 909–68 871 439, fordított szálBMP10GKN2: 68 938 776–68 953 028, fordított szálGKN2GKN1: 68 974 573–68 980 980, előre szálGKN1ANTXR1: 69 013 085–69 249 327, előre szálANTXR1GFPT1: 69 319 780–69 387 227, fordított szálGFPT1NFU1: 69 396 072–69 437 665, fordított szálNFU1AAK1: 69 457 559–69 674 349, fordított szálAAK1ANXA4: 69 643 109–69 827 121, előre szálANXA4GMCL1: 69 829 612–69 881 393, előre szálGMCL1: 69 829 739–69 829 798, előre szálA GFPT1 ábrája: 20 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán20. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 69 319 780–69 326 233, 6454 bázis19. exon: 69 326 914–69 327 075, 162 bázis18. exon: 69 328 271–69 328 438, 168 bázis17. exon: 69 329 297–69 329 424, 128 bázis16. exon: 69 329 684–69 329 798, 115 bázis15. exon: 69 337 898–69 338 055, 158 bázis14. exon: 69 338 445–69 338 565, 121 bázis13. exon: 69 342 152–69 342 249, 98 bázis12. exon: 69 345 904–69 345 999, 96 bázis11. exon: 69 348 171–69 348 334, 164 bázis10. exon: 69 350 078–69 350 183, 106 bázis9. exon: 69 354 259–69 354 312, 54 bázis8. exon: 69 354 489–69 354 568, 80 bázis7. exon: 69 356 496–69 356 557, 62 bázis6. exon: 69 358 329–69 358 463, 135 bázis5. exon: 69 359 268–69 359 326, 59 bázis4. exon: 69 363 545–69 363 670, 126 bázis3. exon: 69 370 001–69 370 108, 108 bázis2. exon: 69 374 006–69 374 113, 108 bázis1. exon: 69 387 065–69 387 227, 163 bázis201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 67,4 kb-jából 8,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2100 bázis kódolja a fehérjét.

GFPT1 szekvenálása

8Alacsony

Mennyire nehéz a GFPT1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0,8%
  • Homológia18%
  • Ismétlődések4,7%
  • GC-tartalom12%
  • Referencia-lefedettség0%

37

a GFPT1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a GFPT1 gén mind a 67,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 8,7 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GFPT1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GFPT1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the musculoskeletal system

Még 20 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GFPT1 gén: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gfpt1

Vancouver

Dante Labs. GFPT1 gén: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gfpt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet