Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MFN2

mitofusin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.22
Koordináták
1. kromoszóma: 11 980 444–12 013 508 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 33,1 kb
Fehérje
757 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CPRP1, KIAA0214, MARF, CMT2A2
MANE Select transzkriptum
ENST00000235329.10NM_014874.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Lipodystrophy

    • Multiple symmetric lipomatosis with partial lipodystrophy (MFN2)Autoszomális recesszív

      Large fatty deposits on the neck and upper body with loss of fat elsewhere, caused by biallelic MFN2 variants.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MFN2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a MFN2 helyét zárójel jelöli. A MFN2 és környékén 18 gén a 1. kromoszómán, 11 496 976–12 496 975 között.1. kromoszóma1p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11 478 905–11 537 583, előre szálDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, fordított szálFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, előre szálFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, fordított szálMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, előre szálFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, előre szálDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, előre szálAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, előre szálC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 806 455, fordított szálMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, előre szálCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, fordított szálNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, fordított szálNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, fordított szálKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, előre szálPLOD1MFN2: 11 980 444–12 013 508, előre szálMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, előre szálMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, előre szálTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, előre szálTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, előre szálVPS13DA MFN2 ábrája: 19 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 17 ismert betegségokozó hely5. exon: 19 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 24 ismert betegségokozó hely8. exon: 20 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 21 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 7 ismert betegségokozó hely18. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 14 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 980 444–11 980 484, 41 bázis2. exon: 11 981 970–11 982 114, 145 bázis3. exon: 11 989 165–11 989 343, 179 bázis4. exon: 11 992 555–11 992 690, 136 bázis5. exon: 11 996 156–11 996 318, 163 bázis6. exon: 11 997 297–11 997 421, 125 bázis7. exon: 11 998 770–11 998 878, 109 bázis8. exon: 11 998 988–11 999 095, 108 bázis9. exon: 12 001 401–12 001 554, 154 bázis10. exon: 12 001 769–12 001 836, 68 bázis11. exon: 12 001 982–12 002 103, 122 bázis12. exon: 12 003 992–12 004 118, 127 bázis13. exon: 12 004 509–12 004 613, 105 bázis14. exon: 12 004 825–12 004 927, 103 bázis15. exon: 12 005 711–12 005 931, 221 bázis16. exon: 12 006 538–12 006 693, 156 bázis17. exon: 12 007 053–12 007 249, 197 bázis18. exon: 12 009 592–12 009 726, 135 bázis19. exon: 12 011 496–12 013 508, 2013 bázis124681012141618195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,1 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2274 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MFN2 gént

189

pozíció a(z) MFN2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MFN2 gén mind a 33,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MFN2 gén: mitofusin 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mfn2

Vancouver

Dante Labs. MFN2 gén: mitofusin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mfn2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet