Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RNF170

ring finger protein 170

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p11.21
Koordináták
8. kromoszóma: 42 853 301–42 896 605 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 43,3 kb
Fehérje
258 aminosav
Más néven ismert
DKFZP564A022, ADSA
Korábbi jelölések
SNAX1
MANE Select transzkriptum
ENST00000527424.6NM_030954.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A RNF170 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a RNF170 helyét zárójel jelöli. A RNF170 és környékén 13 gén a 8. kromoszómán, 42 374 953–43 374 952 között.8. kromoszóma8p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbDKK4: 42 373 195–42 384 830, fordított szálDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, előre szálVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, fordított szálSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, előre szálSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, előre szálCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, fordított szálCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, fordított szálTHAP1RNF170: 42 853 301–42 896 605, fordított szálRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, előre szálHOOK3: 43 018 424–43 077 334, előre szálFNTA: 43 034 194–43 085 793, előre szálFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, előre szálPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, előre szálHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, előre szálPOTEAA RNF170 ábrája: 7 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán7. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 42 853 301–42 856 428, 3128 bázis6. exon: 42 861 745–42 861 855, 111 bázis5. exon: 42 865 416–42 865 489, 74 bázis4. exon: 42 870 004–42 870 112, 109 bázis3. exon: 42 873 931–42 874 006, 76 bázis2. exon: 42 887 728–42 887 871, 144 bázis1. exon: 42 896 484–42 896 605, 122 bázis76543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 43,3 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 777 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RNF170 gént

    8

    pozíció a(z) RNF170 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a RNF170 gén mind a 43,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RNF170 gén: ring finger protein 170. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rnf170

    Vancouver

    Dante Labs. RNF170 gén: ring finger protein 170 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rnf170

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet