Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SPTBN4

spectrin beta, non-erythrocytic 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 40 467 001–40 576 464 (GRCh38)
Exonok
36 exon, összesen 109,5 kb
Fehérje
2564 aminosav
Más néven ismert
SPTBN3, KIAA1642
MANE Select transzkriptum
ENST00000598249.6NM_020971.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SPTBN4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SPTBN4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a SPTBN4 helyét zárójel jelöli. A SPTBN4 és környékén 29 gén a 19. kromoszómán, 40 021 733–41 021 732 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbZNF780B: 40 023 079–40 056 305, fordított szálZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, fordított szálZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, előre szálMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, fordított szálTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, fordított szálCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, fordított szálAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, fordított szálC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, előre szálPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, fordított szálHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, fordított szálPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, fordított szálSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, fordított szálSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, fordított szálBLVRBSPTBN4: 40 467 001–40 576 464, előre szálSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, előre szálSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, előre szálLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, fordított szálNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, fordított szálCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, előre szálITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, fordított szálACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, előre szálSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, előre szálMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, előre szálRAB4B: 40 778 191–40 798 690, előre szálRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, előre szálEGLN2: 40 798 996–40 857 708, előre szálEGLN2: 40 801 297–40 898 282, előre szálCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, fordított szálCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, fordított szálCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, előre szálCYP2B6A SPTBN4 ábrája: 36 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 467 001–40 467 305, 305 bázis2. exon: 40 472 607–40 472 790, 184 bázis3. exon: 40 487 697–40 487 848, 152 bázis4. exon: 40 490 075–40 490 248, 174 bázis5. exon: 40 492 963–40 493 054, 92 bázis6. exon: 40 494 897–40 494 977, 81 bázis7. exon: 40 497 489–40 497 604, 116 bázis8. exon: 40 501 921–40 502 033, 113 bázis9. exon: 40 502 128–40 502 315, 188 bázis10. exon: 40 502 390–40 502 507, 118 bázis11. exon: 40 502 775–40 502 933, 159 bázis12. exon: 40 503 830–40 504 132, 303 bázis13. exon: 40 506 236–40 506 386, 151 bázis14. exon: 40 512 606–40 513 554, 949 bázis15. exon: 40 515 311–40 515 448, 138 bázis16. exon: 40 519 401–40 520 151, 751 bázis17. exon: 40 523 437–40 523 639, 203 bázis18. exon: 40 529 041–40 529 131, 91 bázis19. exon: 40 532 625–40 532 771, 147 bázis20. exon: 40 534 080–40 534 343, 264 bázis21. exon: 40 549 189–40 549 413, 225 bázis22. exon: 40 550 238–40 550 327, 90 bázis23. exon: 40 554 147–40 554 425, 279 bázis24. exon: 40 554 516–40 554 646, 131 bázis25. exon: 40 556 084–40 556 288, 205 bázis26. exon: 40 557 023–40 557 403, 381 bázis27. exon: 40 560 159–40 560 403, 245 bázis28. exon: 40 565 423–40 565 561, 139 bázis29. exon: 40 565 661–40 565 745, 85 bázis30. exon: 40 566 163–40 566 359, 197 bázis31. exon: 40 567 663–40 568 282, 620 bázis32. exon: 40 569 657–40 569 726, 70 bázis33. exon: 40 570 436–40 570 728, 293 bázis34. exon: 40 572 019–40 572 192, 174 bázis35. exon: 40 572 338–40 572 380, 43 bázis36. exon: 40 575 411–40 576 464, 1054 bázis15101520253035365′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 109,5 kb-jából 8,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7695 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPTBN4 gént

21

pozíció a(z) SPTBN4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPTBN4 gén mind a 109,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTBN4 gén: spectrin beta, non-erythrocytic 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sptbn4

Vancouver

Dante Labs. SPTBN4 gén: spectrin beta, non-erythrocytic 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sptbn4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet