AtlasGén
SUCLG1
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha
- HGNC 11449↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000163541↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8802↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2p11.2
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 84 423 528–84 459 280 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 35,8 kb
- Fehérje
- 346 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000393868.7NM_003849.4
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/suclg1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a SUCLG1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Primary Mitochondrial Disease
- Mitochondrial DNA Depletion Syndrome
Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.
- 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.
Átfogóbb csoportosítások
Leigh Syndrome
A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike
A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
Rare Hereditary Peripheral Neuropathies
- Hereditary Peripheral Neuropathy
A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike
Caused by changes in one of many genes needed to keep long nerve fibres healthy. In this report these include IGHMBP2 and PLEKHG5, which are recessive.
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
▶Beavatkozhatóság
Physiotherapy, orthoses and occupational therapy help maintain mobility, with surgery for foot deformities when needed. Some forms need breathing monitoring. Genetic counselling guides family testing according to the inheritance pattern of the gene involved.
A SUCLG1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 35,8 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1041 bázis kódolja a fehérjét.
SUCLG1 szekvenálása
2Könnyű
Mennyire nehéz a SUCLG1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A SUCLG1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ehhez hozzájárul: a SUCLG1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 100 pontot kapna.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Közös a chrY-nalA pszeudoautoszomális régiók és az X-transzponált régió, ahol a chrX és a chrY azonos vagy szinte azonos szekvenciát hordoz, így az egyikről származó olvasat a másikra kerülhet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Referencia-lefedettségA referencia-összeszerelésben a közelben lévő hiányok, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 50 pontot kapna.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket nem biztos, hogy teljes egészükben át tudnak fogni. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 30 pontot kapna.1,7%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G- és C-tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 20 pontot kapna.8,5%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk kiMinden oszlop a SUCLG1 exonbázisainak azon részét mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában nehezíthet egy gént, és minden további típus egyre kevesebbet ad hozzá: 0, ha egyetlen bázis sincs ilyen régióban, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
23
a SUCLG1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genom a SUCLG1 mind a 35,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exont.
ClinVar pathogenic variants (24)
The SUCLG1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 17
- Valószínűleg patogén 7
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_003849.4(SUCLG1):c.40A>T (p.Met14Leu) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.825+1G>A (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.937G>T (p.Glu313Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.835del (p.Ser279fs) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.814C>T (p.Gln272Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.643C>T (p.Gln215Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.626C>A (p.Ala209Glu) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.583_586del (p.Arg195fs) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.507del (p.Asn171fs) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.460C>T (p.Arg154Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.458T>A (p.Val153Glu) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.457_458delinsTA (p.Val153Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.445C>T (p.Gln149Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.390_393del (p.Asn130fs) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.220C>T (p.Gln74Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.201+1G>T (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.199C>T (p.Gln67Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.169_170del (p.Lys57fs) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.826-1G>A (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.790G>T (p.Glu264Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.787G>A (p.Glu263Lys) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.673+1G>C (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.319-1G>A (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_003849.4(SUCLG1):c.41T>C (p.Met14Thr) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 43 betegséget oszt meg
- OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase3 betegséget oszt meg
- SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta3 betegséget oszt meg
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 12 betegséget oszt meg
- ATP5MKATP synthase membrane subunit k2 betegséget oszt meg
- BTDbiotinidase2 betegséget oszt meg
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX102 betegséget oszt meg
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase2 betegséget oszt meg
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenase2 betegséget oszt meg
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial2 betegséget oszt meg
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 12 betegséget oszt meg
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase2 betegséget oszt meg
A(z) SUCLG1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SUCLG1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- High urine lactic acid levels
- Hypothermia
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
Még 11 tulajdonság megjelenítése
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic aciduria
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Fatty infiltration of liver
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Ethylmalonic aciduria
- Elevated blood glycine levels
- Hypertaurinemia
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized low muscle tone in neonate
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Muscle degeneration
- Breakdown of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SUCLG1 gén: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/suclg1
Dante Labs. SUCLG1 gén: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/suclg1
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt