Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

INF2

inverted formin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.33
Koordináták
14. kromoszóma: 104 689 618–104 722 535 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 32,9 kb
Fehérje
1249 aminosav
Más néven ismert
MGC13251
Korábbi jelölések
C14orf151, C14orf173
MANE Select transzkriptum
ENST00000392634.9NM_022489.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

A INF2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a INF2 helyét zárójel jelöli. A INF2 és környékén 14 gén a 14. kromoszómán, 104 206 077–105 206 076 között.14. kromoszóma14q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, fordított szálTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, előre szálC14orf180INF2: 104 689 618–104 722 535, előre szálINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, előre szálADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, előre szálSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, fordított szálAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, előre szálZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, előre szálCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, előre szálPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, fordított szálAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, előre szálCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, fordított szálCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, fordított szálGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, fordított szálJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, fordított szálNUDT14A INF2 ábrája: 23 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán2. exon: 20 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 104 689 618–104 689 739, 122 bázis2. exon: 104 701 357–104 701 756, 400 bázis3. exon: 104 703 105–104 703 220, 116 bázis4. exon: 104 703 295–104 703 454, 160 bázis5. exon: 104 703 916–104 703 949, 34 bázis6. exon: 104 706 035–104 706 176, 142 bázis7. exon: 104 706 910–104 707 051, 142 bázis8. exon: 104 707 253–104 708 002, 750 bázis9. exon: 104 708 436–104 708 587, 152 bázis10. exon: 104 708 671–104 708 732, 62 bázis11. exon: 104 709 281–104 709 383, 103 bázis12. exon: 104 709 620–104 709 705, 86 bázis13. exon: 104 710 088–104 710 188, 101 bázis14. exon: 104 710 937–104 711 007, 71 bázis15. exon: 104 711 079–104 711 186, 108 bázis16. exon: 104 711 629–104 711 699, 71 bázis17. exon: 104 712 433–104 712 553, 121 bázis18. exon: 104 712 828–104 712 992, 165 bázis19. exon: 104 713 207–104 713 309, 103 bázis20. exon: 104 713 445–104 713 606, 162 bázis21. exon: 104 714 203–104 714 856, 654 bázis22. exon: 104 715 284–104 715 340, 57 bázis23. exon: 104 718 795–104 722 535, 3741 bázis15101520235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32,9 kb-jából 7,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3750 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) INF2 gént

39

pozíció a(z) INF2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a INF2 gén mind a 32,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,6 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) INF2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) INF2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). INF2 gén: inverted formin 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/inf2

Vancouver

Dante Labs. INF2 gén: inverted formin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/inf2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet