Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

YARS1

tyrosyl-tRNA synthetase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p35.1
Koordináták
1. kromoszóma: 32 775 239–32 817 358 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 42,1 kb
Fehérje
528 aminosav
Más néven ismert
YTS, YRS, tyrRS
Korábbi jelölések
YARS
MANE Select transzkriptum
ENST00000373477.9NM_003680.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A YARS1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a YARS1 helyét zárójel jelöli. A YARS1 és környékén 21 gén a 1. kromoszómán, 32 296 299–33 296 298 között.1. kromoszóma1p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbHDAC1: 32 291 919–32 333 635, előre szálHDAC1MARCKSL1: 32 333 564–32 336 241, fordított szálMARCKSL1TSSK3: 32 351 521–32 364 312, előre szálTSSK3FAM229A: 32 361 270–32 364 278, fordított szálFAM229ABSDC1: 32 364 633–32 394 731, fordított szálBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, előre szálZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, előre szálZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, előre szálZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, fordított szálTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, előre szálRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, fordított szálSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, előre szálNHSL3YARS1: 32 775 239–32 817 358, fordított szálYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, előre szálS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, fordított szálFNDC5HPCA: 32 881 498–32 898 441, előre szálHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, fordított szálTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, fordított szálRNF19BAK2: 33 006 560–33 080 996, fordított szálAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, előre szálAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, fordított szálTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, előre szálZNF362A YARS1 ábrája: 13 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 32 775 239–32 776 091, 853 bázis12. exon: 32 779 382–32 779 523, 142 bázis11. exon: 32 780 085–32 780 278, 194 bázis10. exon: 32 781 048–32 781 145, 98 bázis9. exon: 32 782 404–32 782 539, 136 bázis8. exon: 32 786 362–32 786 447, 86 bázis7. exon: 32 786 940–32 787 075, 136 bázis6. exon: 32 791 162–32 791 254, 93 bázis5. exon: 32 797 763–32 797 843, 81 bázis4. exon: 32 806 482–32 806 611, 130 bázis3. exon: 32 810 591–32 810 766, 176 bázis2. exon: 32 810 911–32 811 057, 147 bázis1. exon: 32 817 188–32 817 358, 171 bázis131210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 42,1 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1587 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) YARS1 gént

    10

    pozíció a(z) YARS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a YARS1 gén mind a 42,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) YARS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) YARS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). YARS1 gén: tyrosyl-tRNA synthetase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/yars1

    Vancouver

    Dante Labs. YARS1 gén: tyrosyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/yars1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet