Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 36 606 606–36 688 334 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 81,7 kb:n alueella
Proteiini
542 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
MANE Select -transkripti
ENST00000265113.9NM_004172.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset episodiset ataksiat

    • Perinnöllinen episodinen ataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin liittyy tasapainohäiriöitä kohtauksittain. Ryhmään kuuluvat EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ja EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Episodisen ataksian tyyppi 2 reagoi usein asetatsolamidiin tai 4-aminopyridiiniin, ja tunnettujen laukaisijoiden välttäminen voi vähentää kohtauksia.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SLC1A3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SLC1A3-geenin sijainnin. SLC1A3 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 36 147 470–37 147 469.Kromosomi 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36 098 327–36 151 976, juoste taaksepäinLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, juoste eteenpäinSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, juoste taaksepäinNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, juoste taaksepäinRANBP3LSLC1A3: 36 606 606–36 688 334, juoste eteenpäinSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, juoste eteenpäinNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, juoste taaksepäinCPLANE1SLC1A3-kaavio: 10 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEkson 1: 36 606 606–36 606 735, 130 emästäEkson 2: 36 608 329–36 608 604, 276 emästäEkson 3: 36 629 450–36 629 587, 138 emästäEkson 4: 36 671 029–36 671 233, 205 emästäEkson 5: 36 674 049–36 674 091, 43 emästäEkson 6: 36 676 892–36 677 184, 293 emästäEkson 7: 36 679 627–36 679 860, 234 emästäEkson 8: 36 680 395–36 680 589, 195 emästäEkson 9: 36 683 864–36 683 998, 135 emästäEkson 10: 36 686 065–36 688 334, 2 270 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 81,7 kb:stä; 1 629 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC1A3-geeni: solute carrier family 1 member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. SLC1A3-geeni: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc1a3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test