Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CACNA1A

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.13
Koordinaatit
Kromosomi 19: 13 206 442–13 506 479 (GRCh38)
Eksonit
47 eksonia 300 kb:n alueella
Proteiini
2 506 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Cav2.1, EA2, APCA, HPCA, FHM
Aiemmat symbolit
CACNL1A4, SCA6, MHP1, MHP
MANE Select -transkripti
ENST00000360228.11NM_001127222.2
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

  • Perinnöllinen hemiplegiamigreeni

    • Migreeni, perinnöllinen hemiplegiamigreeni, 1Autosomaalinen dominantti
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
    • Autosomaalinen dominantti

      Migreenisairaus, jolle on ominaista aura, johon kuuluu lihasheikkous, ja jonka esiintyminen yksilön ja suvun sairaushistoriassa.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
    • Perinnöllinen tai sporadinen hemiplegiamigreeniAutosomaalinen dominantti

      Hemiplegiamigreeni (HM) on harvinainen migreenin muoto, johon liittyy aura. Sille on ominaista lihasheikkous auran aikana. Hemiplegiamigreenillä on kaksi pääasiallista muotoa suvun sairaushistorian mukaan: potilailla, joilla on vähintään yksi ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen, jolla on aura, johon kuuluu lihasheikkous, todetaan perinnöllinen hemiplegiamigreeni (FHM). Potilailla, joilla ei ole tällaista suvun sairaushistoriaa, todetaan sporadinen hemiplegiamigreeni (SHM).

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Perinnölliset episodiset ataksiat

    • Perinnöllinen episodinen ataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin liittyy tasapainohäiriöitä kohtauksittain. Ryhmään kuuluvat EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ja EA6 (SLC1A3).

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Episodisen ataksian tyyppi 2 reagoi usein asetatsolamidiin tai 4-aminopyridiiniin, ja tunnettujen laukaisijoiden välttäminen voi vähentää kohtauksia.

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

CACNA1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa CACNA1A-geenin sijainnin. CACNA1A ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 12 856 461–13 856 460.Kromosomi 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbHOOK2: 12 762 640–12 872 740, juoste taaksepäinMAST1: 12 833 860–12 874 952, juoste eteenpäinMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, juoste taaksepäinKLF1: 12 884 405–12 887 201, juoste taaksepäinKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, juoste eteenpäinSYCE2: 12 898 786–12 919 306, juoste taaksepäinFARSA: 12 921 138–12 934 037, juoste taaksepäinCALR: 12 938 578–12 944 525, juoste eteenpäinCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, juoste eteenpäinRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, juoste taaksepäinGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, juoste eteenpäinDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, juoste eteenpäinNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, juoste taaksepäinLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, juoste taaksepäinTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, juoste eteenpäinNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, juoste taaksepäinSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, juoste eteenpäinIER2CACNA1A: 13 206 442–13 506 479, juoste taaksepäinCACNA1AYJU2B: 13 731 746–13 763 298, juoste eteenpäinYJU2BMRI1: 13 764 498–13 774 282, juoste eteenpäinMRI1C19orf53: 13 774 439–13 778 773, juoste eteenpäinC19orf53ZSWIM4: 13 795 395–13 832 254, juoste eteenpäinZSWIM4CACNA1A-kaavio: 47 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 47: 13 206 442–13 208 053, 1 612 emästäEkson 46: 13 208 756–13 209 009, 254 emästäEkson 45: 13 209 312–13 209 498, 187 emästäEkson 44: 13 210 617–13 210 652, 36 emästäEkson 43: 13 212 103–13 212 216, 114 emästäEkson 42: 13 212 384–13 212 522, 139 emästäEkson 41: 13 212 631–13 212 740, 110 emästäEkson 40: 13 214 233–13 214 333, 101 emästäEkson 39: 13 214 501–13 214 608, 108 emästäEkson 38: 13 224 667–13 224 772, 106 emästäEkson 37: 13 227 431–13 227 527, 97 emästäEkson 36: 13 230 082–13 230 209, 128 emästäEkson 35: 13 231 710–13 231 860, 151 emästäEkson 34: 13 234 921–13 235 036, 116 emästäEkson 33: 13 235 209–13 235 274, 66 emästäEkson 32: 13 235 614–13 235 730, 117 emästäEkson 31: 13 245 182–13 245 265, 84 emästäEkson 30: 13 252 991–13 253 101, 111 emästäEkson 29: 13 255 095–13 255 259, 165 emästäEkson 28: 13 257 350–13 257 551, 202 emästäEkson 27: 13 259 564–13 259 701, 138 emästäEkson 26: 13 261 450–13 261 610, 161 emästäEkson 25: 13 262 734–13 262 833, 100 emästäEkson 24: 13 275 850–13 275 956, 107 emästäEkson 23: 13 277 069–13 277 128, 60 emästäEkson 22: 13 283 267–13 283 396, 130 emästäEkson 21: 13 285 068–13 285 206, 139 emästäEkson 20: 13 286 503–13 286 966, 464 emästäEkson 19: 13 298 544–13 299 353, 810 emästäEkson 18: 13 300 550–13 300 656, 107 emästäEkson 17: 13 303 546–13 303 613, 68 emästäEkson 16: 13 303 767–13 303 884, 118 emästäEkson 15: 13 307 782–13 307 854, 73 emästäEkson 14: 13 308 120–13 308 251, 132 emästäEkson 13: 13 308 416–13 308 528, 113 emästäEkson 12: 13 312 669–13 312 781, 113 emästäEkson 11: 13 317 112–13 317 321, 210 emästäEkson 10: 13 330 244–13 330 333, 90 emästäEkson 9: 13 332 869–13 332 925, 57 emästäEkson 8: 13 334 378–13 334 493, 116 emästäEkson 7: 13 335 806–13 335 909, 104 emästäEkson 6: 13 359 606–13 359 799, 194 emästäEkson 5: 13 365 317–13 365 469, 153 emästäEkson 4: 13 371 688–13 371 779, 92 emästäEkson 3: 13 452 876–13 453 015, 140 emästäEkson 2: 13 455 107–13 455 212, 106 emästäEkson 1: 13 505 932–13 506 479, 548 emästä474030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,6 kb geenin 300 kb:stä; 7 521 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CACNA1A

368

CACNA1A-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 300 kb geenistä CACNA1A, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CACNA1A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CACNA1A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 110 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1A-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1a

Vancouver

Dante Labs. CACNA1A-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test