Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 165 239 414–165 392 304 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 152,9 kb:n alueella
Proteiini
2 005 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
Aiemmat symbolit
SCN2A1, SCN2A2
MANE Select -transkripti
ENST00000375437.7NM_001040142.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset episodiset ataksiat

    • Perinnöllinen episodinen ataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin liittyy tasapainohäiriöitä kohtauksittain. Ryhmään kuuluvat EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ja EA6 (SLC1A3).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Episodisen ataksian tyyppi 2 reagoi usein asetatsolamidiin tai 4-aminopyridiiniin, ja tunnettujen laukaisijoiden välttäminen voi vähentää kohtauksia.

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Älyllinen kehitysvammaisuus

    • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SCN2A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SCN2A-geenin sijainnin. SCN2A ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 164 815 859–165 815 858.Kromosomi 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, juoste taaksepäinCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, juoste taaksepäinSLC38A11SCN3A: 165 087 516–165 204 093, juoste taaksepäinSCN3ASCN2A: 165 239 414–165 392 304, juoste eteenpäinSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, juoste eteenpäinCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, juoste taaksepäinGALNT3SCN2A-kaavio: 27 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 70 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 165 239 414–165 239 640, 227 emästäEkson 2: 165 295 773–165 296 090, 318 emästäEkson 3: 165 297 017–165 297 135, 119 emästäEkson 4: 165 307 848–165 307 937, 90 emästäEkson 5: 165 308 666–165 308 794, 129 emästäEkson 6: 165 309 352–165 309 443, 92 emästäEkson 7: 165 310 323–165 310 595, 273 emästäEkson 8: 165 312 025–165 312 088, 64 emästäEkson 9: 165 313 620–165 313 761, 142 emästäEkson 10: 165 313 902–165 314 108, 207 emästäEkson 11: 165 315 471–165 315 758, 288 emästäEkson 12: 165 323 156–165 323 500, 345 emästäEkson 13: 165 326 852–165 326 984, 133 emästäEkson 14: 165 331 330–165 331 568, 239 emästäEkson 15: 165 342 296–165 342 469, 174 emästäEkson 16: 165 344 555–165 344 911, 357 emästäEkson 17: 165 354 192–165 354 671, 480 emästäEkson 18: 165 365 143–165 365 263, 121 emästäEkson 19: 165 367 217–165 367 371, 155 emästäEkson 20: 165 370 126–165 370 299, 174 emästäEkson 21: 165 373 225–165 373 347, 123 emästäEkson 22: 165 374 685–165 374 966, 282 emästäEkson 23: 165 377 597–165 377 650, 54 emästäEkson 24: 165 380 592–165 380 729, 138 emästäEkson 25: 165 381 093–165 381 197, 105 emästäEkson 26: 165 386 746–165 387 016, 271 emästäEkson 27: 165 388 629–165 392 304, 3 676 emästä1510152025275′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,8 kb geenin 152,9 kb:stä; 6 018 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SCN2A

433

SCN2A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 36 (8,3 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (36 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 152,9 kb geenistä SCN2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN2A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. SCN2A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/scn2a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test