Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.32
Koordinaatit
Kromosomi 12: 4 909 905–4 918 256 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 8,4 kb:n alueella
Proteiini
495 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Aiemmat symbolit
AEMK
MANE Select -transkripti
ENST00000382545.5NM_000217.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset episodiset ataksiat

    • Perinnöllinen episodinen ataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin liittyy tasapainohäiriöitä kohtauksittain. Ryhmään kuuluvat EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ja EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Episodisen ataksian tyyppi 2 reagoi usein asetatsolamidiin tai 4-aminopyridiiniin, ja tunnettujen laukaisijoiden välttäminen voi vähentää kohtauksia.

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KCNA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa KCNA1-geenin sijainnin. KCNA1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 4 414 081–5 414 080.Kromosomi 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4 428 155–4 445 816, juoste taaksepäinFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, juoste taaksepäinFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, juoste eteenpäinRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, juoste eteenpäinDYRK4: 4 604 944–4 662 643, juoste eteenpäinAKAP3: 4 613 383–4 649 072, juoste taaksepäinAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, juoste eteenpäinNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, juoste eteenpäinGALNT8: 4 719 870–4 851 927, juoste eteenpäinGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, juoste eteenpäinKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, juoste eteenpäinKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, juoste eteenpäinKCNA5KCNA1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 4 909 905–4 910 472, 568 emästäEkson 2: 4 910 840–4 918 256, 7 417 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8 kb geenin 8,4 kb:stä; 1 488 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KCNA1

28

KCNA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,4 kb geenistä KCNA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNA1-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. KCNA1-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcna1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test