Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 89 923 342–89 936 097 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 12,8 kb:n alueella
Proteiini
450 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Aiemmat symbolit
FEOM3
MANE Select -transkripti
ENST00000315491.12NM_006086.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset kallohermojen hermotushäiriöt

    • Silmänulkoisten lihasten synnynnäinen fibroosi

      Ryhmä sairauksia, jotka johtuvat geenien, kuten KIF21A:n, TUBB3:n ja PHOX2A:n, muutoksista. Niissä silmien liikkeet ovat rajoittuneet, ja silmäluomet roikkuvat usein syntymästä lähtien.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää sairauden, voi ohjata silmälihas- ja silmäluomileikkausten suunnittelua ja kertoo uusiutumisriskin.

TUBB3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa TUBB3-geenin sijainnin. TUBB3 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 89 429 720–90 429 719.Kromosomi 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, juoste taaksepäinANKRD11SPG7: 89 490 719–89 557 768, juoste eteenpäinSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, juoste eteenpäinRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, juoste eteenpäinCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, juoste eteenpäinDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, juoste taaksepäinCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, juoste eteenpäinSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, juoste eteenpäinCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, juoste taaksepäinSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, juoste taaksepäinVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, juoste eteenpäinZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, juoste taaksepäinFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, juoste eteenpäinSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, juoste eteenpäinTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, juoste eteenpäinMC1R: 89 919 165–89 936 092, juoste eteenpäinTUBB3: 89 923 342–89 936 097, juoste eteenpäinTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, juoste eteenpäinDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, juoste taaksepäinDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, juoste eteenpäinDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, juoste taaksepäinPRDM7TUBB3-kaavio: 4 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 89 923 342–89 923 458, 117 emästäEkson 2: 89 932 571–89 932 679, 109 emästäEkson 3: 89 933 468–89 933 578, 111 emästäEkson 4: 89 934 729–89 936 097, 1 369 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 12,8 kb:stä; 1 353 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TUBB3

33

TUBB3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 28 (85 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (4 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,8 kb geenistä TUBB3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBB3-geeni: tubulin beta 3 class III. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. TUBB3-geeni: tubulin beta 3 class III [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tubb3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test