Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DYNC1H1

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.31
Koordinaatit
Kromosomi 14: 101 964 573–102 056 443 (GRCh38)
Eksonit
78 eksonia 91,9 kb:n alueella
Proteiini
4 646 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Dnchc1, HL-3, p22, DHC1, CMT2O
Aiemmat symbolit
DNECL, DNCL, DNCH1
MANE Select -transkripti
ENST00000360184.10NM_001376.5
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

DYNC1H1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa DYNC1H1-geenin sijainnin. DYNC1H1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 101 510 508–102 510 507.Kromosomi 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, juoste eteenpäinDIO3PPP2R5C: 101 761 639–101 928 953, juoste eteenpäinPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 573–102 056 443, juoste eteenpäinDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, juoste taaksepäinHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, juoste eteenpäinWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, juoste taaksepäinMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, juoste eteenpäinZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, juoste taaksepäinCINPTECPR2: 102 362 933–102 502 477, juoste eteenpäinTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, juoste taaksepäinANKRD9DYNC1H1-kaavio: 78 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 42: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 45: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 49: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 52: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 58: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 60: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 63: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 66: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 69: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 77: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 101 964 573–101 964 947, 375 emästäEkson 2: 101 975 712–101 975 799, 88 emästäEkson 3: 101 979 319–101 979 492, 174 emästäEkson 4: 101 979 719–101 979 974, 256 emästäEkson 5: 101 980 364–101 980 550, 187 emästäEkson 6: 101 983 019–101 983 290, 272 emästäEkson 7: 101 983 382–101 983 609, 228 emästäEkson 8: 101 985 687–101 986 763, 1 077 emästäEkson 9: 101 987 453–101 987 632, 180 emästäEkson 10: 101 988 703–101 988 852, 150 emästäEkson 11: 101 991 527–101 991 673, 147 emästäEkson 12: 101 994 184–101 994 324, 141 emästäEkson 13: 101 994 673–101 994 849, 177 emästäEkson 14: 101 994 986–101 995 096, 111 emästäEkson 15: 101 995 181–101 995 300, 120 emästäEkson 16: 101 997 035–101 997 274, 240 emästäEkson 17: 101 999 989–102 000 144, 156 emästäEkson 18: 102 000 286–102 000 399, 114 emästäEkson 19: 102 000 954–102 001 064, 111 emästäEkson 20: 102 001 145–102 001 354, 210 emästäEkson 21: 102 001 535–102 001 681, 147 emästäEkson 22: 102 002 537–102 002 703, 167 emästäEkson 23: 102 002 792–102 002 965, 174 emästäEkson 24: 102 004 518–102 004 683, 166 emästäEkson 25: 102 004 762–102 004 950, 189 emästäEkson 26: 102 005 042–102 005 236, 195 emästäEkson 27: 102 005 888–102 006 170, 283 emästäEkson 28: 102 007 008–102 007 108, 101 emästäEkson 29: 102 008 178–102 008 337, 160 emästäEkson 30: 102 009 843–102 010 086, 244 emästäEkson 31: 102 010 276–102 010 459, 184 emästäEkson 32: 102 010 740–102 010 952, 213 emästäEkson 33: 102 011 875–102 012 113, 239 emästäEkson 34: 102 012 314–102 012 470, 157 emästäEkson 35: 102 015 105–102 015 332, 228 emästäEkson 36: 102 015 856–102 016 086, 231 emästäEkson 37: 102 016 349–102 016 489, 141 emästäEkson 38: 102 016 766–102 016 999, 234 emästäEkson 39: 102 017 088–102 017 294, 207 emästäEkson 40: 102 017 383–102 017 504, 122 emästäEkson 41: 102 018 451–102 018 616, 166 emästäEkson 42: 102 019 893–102 020 056, 164 emästäEkson 43: 102 022 751–102 022 880, 130 emästäEkson 44: 102 026 574–102 026 707, 134 emästäEkson 45: 102 027 174–102 027 288, 115 emästäEkson 46: 102 027 383–102 027 544, 162 emästäEkson 47: 102 027 619–102 027 833, 215 emästäEkson 48: 102 027 937–102 028 141, 205 emästäEkson 49: 102 029 539–102 029 712, 174 emästäEkson 50: 102 029 819–102 029 938, 120 emästäEkson 51: 102 030 162–102 030 282, 121 emästäEkson 52: 102 032 272–102 032 467, 196 emästäEkson 53: 102 033 065–102 033 182, 118 emästäEkson 54: 102 033 269–102 033 484, 216 emästäEkson 55: 102 033 976–102 034 188, 213 emästäEkson 56: 102 034 325–102 034 452, 128 emästäEkson 57: 102 036 489–102 036 642, 154 emästäEkson 58: 102 038 460–102 038 606, 147 emästäEkson 59: 102 038 698–102 038 848, 151 emästäEkson 60: 102 039 001–102 039 254, 254 emästäEkson 61: 102 039 412–102 039 546, 135 emästäEkson 62: 102 039 638–102 039 732, 95 emästäEkson 63: 102 040 236–102 040 410, 175 emästäEkson 64: 102 040 598–102 040 673, 76 emästäEkson 65: 102 041 574–102 041 734, 161 emästäEkson 66: 102 042 013–102 042 124, 112 emästäEkson 67: 102 042 228–102 042 288, 61 emästäEkson 68: 102 042 384–102 042 507, 124 emästäEkson 69: 102 042 635–102 042 748, 114 emästäEkson 70: 102 043 875–102 044 045, 171 emästäEkson 71: 102 044 274–102 044 491, 218 emästäEkson 72: 102 044 595–102 044 698, 104 emästäEkson 73: 102 047 817–102 048 028, 212 emästäEkson 74: 102 048 516–102 048 669, 154 emästäEkson 75: 102 049 440–102 049 582, 143 emästäEkson 76: 102 049 714–102 049 882, 169 emästäEkson 77: 102 050 071–102 050 198, 128 emästäEkson 78: 102 050 435–102 056 443, 6 009 emästä151015202530354045505560657075785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 19,9 kb geenin 91,9 kb:stä; 13 941 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DYNC1H1

119

DYNC1H1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 91,9 kb geenistä DYNC1H1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 19,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DYNC1H1-geeni: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dync1h1

Vancouver

Dante Labs. DYNC1H1-geeni: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dync1h1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test