Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AR

androgen receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq12
Koordinaadid
Kromosoom X: 67 544 021–67 730 619 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 186,6 kb
Valk
920 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Varasemad tähised
DHTR, SBMA
MANE Select transkript
ENST00000374690.9NM_000044.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • 46,XY soo arengu kõrvalekalded

      XY kromosoomistikuga inimeste seisundid, mille puhul gonaadide või suguelundite areng on ebatüüpiline ning mida põhjustavad variandid geenides nagu SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ja LHCGR.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab suunata hormoonravi, viljakusnõustamist ning, kui düsgeneetilised gonaadid sisaldavad Y-kromosoomi materjali, gonaadide kasvajariski hindamist.

  • Androgeeni insensitiivsuse sündroom

    • Androgeeni insensitiivsuse sündroom (täielik ja osaline)X-seotud retsessiivne

      Soo arengu häire, mida põhjustavad androgeeniretseptori geeni AR variandid. Haigus ulatub täielikust insensitiivsusest (tüüpiliselt naiselik välimus) osaliste vormideni, mille korral suguelundid on ebamäärased või esineb alamviriliseerumine.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab suunata hormoonravi ning otsustada gonaadide eemaldamise ajastust. Kandjast ema edastab variandi igale XY-lapsele 50% tõenäosusega.

  • Spinální a bulbární svalová atrofie (Kennedyho choroba)

    • Seljaaju- ja bulbaarne lihasatroofia (Kennedy tõbi)X-seotud retsessiivne

      Aeglaselt progresseeruv motoorse neuronopaatia, mida põhjustab androgeeni retseptori (AR) geeni laienenud CAG-korduste arv; kaasneb jäsemete ja bulbaarne nõrkus ning kerge androgeeni suhtes tundlikkuse häire.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Füsioteraapia, kõne- ja neelamisvõime hindamine, endokrinoloogiline jälgimine ning geneetiline nõustamine naissugulastele, kes võivad olla kandjad.

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas AR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub AR. AR ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil X, vahemikus 67 137 320 kuni 68 137 319.Kromosoom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67 544 021–67 730 619, otsene ahelAROPHN1: 67 949 349–68 434 120, pöördne ahelOPHN1AR skeem: 8 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 68 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 67 544 021–67 546 762, 2742 alustEkson 2: 67 643 256–67 643 407, 152 alustEkson 3: 67 686 010–67 686 126, 117 alustEkson 4: 67 711 402–67 711 689, 288 alustEkson 5: 67 717 478–67 717 622, 145 alustEkson 6: 67 721 833–67 721 963, 131 alustEkson 7: 67 722 827–67 722 984, 158 alustEkson 8: 67 723 686–67 730 619, 6934 alust124685′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,7 kb kogupikkusega 186,6 kb; neist 2763 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AR

209

kohad geenis AR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AR 186,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AR geen: androgen receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. AR geen: androgen receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ar

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test