Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MECP2

methyl-CpG binding protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 154 021 573–154 097 717 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 76,1 kb
Valk
498 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud dominantne X-seotud retsessiivne
Varasemad tähised
RTT, MRX16, MRX79
MANE Select transkript
ENST00000453960.7NM_001110792.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Rettov sündroom ja MECP2-ga seotud häired

    • Rettov sündroomX-seotud dominantne

      MECP2 variantidest põhjustatud neuroarenguline häire, mis tekib tavaliselt de novo, millega kaasneb kõne- ja käeoskuste taandareng, stereotüüpsed käeliigutused, hingamishäired ja krambid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Multidistsiplinaarne ravi, sealhulgas krampide, hingamise, skolioosi ja toitumise juhtimine; trofinetiid on FDA poolt Rettovi sündroomi raviks heaks kiidetud.

    • MECP2 duplikatsioonisündroom (Lubsi tüüp, X-seotud intellektipuue)X-seotud retsessiivne

      Peamiselt poisse mõjutav X-seotud häire, mida põhjustab MECP2 duplikatsioon. Esinevad intellektipuue, madal lihastoonus, krambid ja korduvad infektsioonid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Krampide ja infektsioonide juhtimine ning geneetiline nõustamine emadele, kes on sageli haigusnähtudeta kandjad.

    • Raske vastsündinueaga algav entsefalopaatia koos mikrotsefaaliaga (MECP2)

      Poistel MECP2 variantidest põhjustatud raske varajases eas algav entsefalopaatia, millega kaasnevad väike peaümbermõõt, hingamisprobleemid ja krambid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud dominantne
Muutus on X-kromosoomis ja üks koopia on piisav. Muutuse kandev ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega; isa annab selle kõigile oma tütardele ja ühelegi pojale ei anna.
X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MECP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub MECP2. MECP2 ja sellele lähedal asuvad 42 geeni kromosoomil X, vahemikus 153 559 645 kuni 154 559 644.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbATP2B3: 153 517 620–153 582 939, otsene ahelATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, pöördne ahelCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, otsene ahelDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, pöördne ahelPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, otsene ahelSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, pöördne ahelBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, otsene ahelABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, otsene ahelSRPK3: 153 781 001–153 785 768, otsene ahelSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, pöördne ahelIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, otsene ahelSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, pöördne ahelPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, pöördne ahelL1CAM: 153 872 221–153 909 223, pöördne ahelAVPR2: 153 902 531–153 907 169, otsene ahelAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, pöördne ahelNAA10: 153 928 799–153 935 083, pöördne ahelNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, pöördne ahelRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, pöördne ahelHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, otsene ahelTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, pöördne ahelIRAK1MECP2: 154 021 573–154 097 717, pöördne ahelMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, otsene ahelOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, otsene ahelOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, otsene ahelOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, otsene ahelOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, pöördne ahelTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, otsene ahelTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, pöördne ahelFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, otsene ahelEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, otsene ahelRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, pöördne ahelDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, otsene ahelATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, otsene ahelGDI1: 154 436 600–154 443 467, otsene ahelGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, otsene ahelPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, otsene ahelPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, pöördne ahelLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, pöördne ahelUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, pöördne ahelFAM3A: 154 505 019–154 516 882, pöördne ahelG6PD: 154 517 825–154 547 584, pöördne ahelG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, otsene ahelIKBKGMECP2 skeem: 3 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 3: 360 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 78 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 154 021 573–154 031 450, 9878 alust. Eksonis 3 on 33 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 154 032 207–154 032 557, 351 alust. Eksonis 2 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 154 097 604–154 097 717, 114 alust. Eksonis 1 on 1 variant, millel on leht. Loetle need3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,3 kb kogupikkusega 76,1 kb; neist 1497 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MECP2

460

kohad geenis MECP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MECP2 76,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,3 kb).

Variandid, millel on leht (45)

Siin on MECP2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A143Dc.428C>AEkson 3154 031 436Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A291Vc.872C>TEkson 3154 030 992Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1A>TEkson 1154 097 665Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.62+1G>AIntron 1154 097 603Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.62+2T>GIntron 1154 097 602Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.408G>TEkson 2154 032 212Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.414-3C>GIntron 2154 031 453Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D163Gc.488A>GEkson 3154 031 376Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D168Gc.503A>GEkson 3154 031 361Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
F169Ic.505T>AEkson 3154 031 359Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 45 MECP2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MECP2 geen: methyl-CpG binding protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mecp2

Vancouver

Dante Labs. MECP2 geen: methyl-CpG binding protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mecp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test