Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp21.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 37 685 791–37 732 130 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 46,3 kb
Valk
444 aminohapet
Tuntud ka kui
XKR1, Kx, X1k
Varasemad tähised
NA, NAC
MANE Select transkript
ENST00000378616.5NM_021083.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Neuroakantotsütoos ja Huntingtoni tõve fenokopiad

    • Neuroakantotsütoos

      Haiguste rühm, mille puhul punased verelibled on ebanormaalse kujuga ning esineb neurodegeneratsiooni; hulka kuuluvad VPS13A-ga seotud korea-akantotsütoos (retsessiivne) ja XK-ga seotud McLeodi sündroom (X-seotud).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Neroloogiline ja psühhiaatriline ravi; McLeodi sündroomiga inimesed vajavad vereülekande korral Kell-ühilduvat verd.

Kuidas XK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub XK. XK ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil X, vahemikus 37 208 961 kuni 38 208 960.Kromosoom XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, otsene ahelPRRG1: 37 349 330–38 687 674, otsene ahelLANCL3: 37 571 565–37 684 463, otsene ahelLANCL3XK: 37 685 791–37 732 130, otsene ahelXKCYBB: 37 780 018–37 816 994, otsene ahelCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, pöördne ahelDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, otsene ahelH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, otsene ahelH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, otsene ahelSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, pöördne ahelSRPXXK skeem: 3 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 37 685 791–37 686 206, 416 alustEkson 2: 37 694 286–37 694 548, 263 alustEkson 3: 37 727 636–37 732 130, 4495 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 46,3 kb; neist 1335 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse XK

3

kohad geenis XK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni XK 46,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). XK geen: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. XK geen: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/xk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test