Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 77 177 534–77 421 537 (GRCh38)
Eksonid
72 eksonit, ulatus 244 kb
Valk
3174 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0986, BLTP5A
Varasemad tähised
CHAC
MANE Select transkript
ENST00000360280.8NM_033305.3
Lookuse tüüp
Protein-coding

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Neuroakantotsütoos ja Huntingtoni tõve fenokopiad

    • Neuroakantotsütoos

      Haiguste rühm, mille puhul punased verelibled on ebanormaalse kujuga ning esineb neurodegeneratsiooni; hulka kuuluvad VPS13A-ga seotud korea-akantotsütoos (retsessiivne) ja XK-ga seotud McLeodi sündroom (X-seotud).

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Neroloogiline ja psühhiaatriline ravi; McLeodi sündroomiga inimesed vajavad vereülekande korral Kell-ühilduvat verd.

Kuidas VPS13A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub VPS13A. VPS13A ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 9, vahemikus 76 799 536 kuni 77 799 535.Kromosoom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbPRUNE2: 76 611 376–76 906 591, pöördne ahelPRUNE2FOXB2: 77 018 706–77 022 372, otsene ahelFOXB2VPS13A: 77 177 534–77 421 537, otsene ahelVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, pöördne ahelGNA14GNAQ: 77 716 097–78 032 500, pöördne ahelGNAQVPS13A skeem: 72 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 63: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 67: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 68: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 69: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 70: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 71: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 77 177 534–77 177 804, 271 alustEkson 2: 77 199 945–77 199 988, 44 alustEkson 3: 77 201 365–77 201 407, 43 alustEkson 4: 77 205 313–77 205 408, 96 alustEkson 5: 77 205 978–77 206 079, 102 alustEkson 6: 77 209 423–77 209 532, 110 alustEkson 7: 77 210 616–77 210 675, 60 alustEkson 8: 77 212 969–77 213 028, 60 alustEkson 9: 77 213 234–77 213 314, 81 alustEkson 10: 77 214 329–77 214 386, 58 alustEkson 11: 77 219 954–77 220 081, 128 alustEkson 12: 77 220 277–77 220 383, 107 alustEkson 13: 77 221 185–77 221 356, 172 alustEkson 14: 77 225 926–77 225 988, 63 alustEkson 15: 77 226 466–77 226 598, 133 alustEkson 16: 77 227 391–77 227 485, 95 alustEkson 17: 77 228 122–77 228 264, 143 alustEkson 18: 77 238 002–77 238 191, 190 alustEkson 19: 77 238 272–77 238 386, 115 alustEkson 20: 77 247 259–77 247 395, 137 alustEkson 21: 77 250 097–77 250 229, 133 alustEkson 22: 77 252 235–77 252 352, 118 alustEkson 23: 77 260 086–77 260 224, 139 alustEkson 24: 77 273 280–77 273 364, 85 alustEkson 25: 77 275 498–77 275 652, 155 alustEkson 26: 77 276 065–77 276 221, 157 alustEkson 27: 77 280 159–77 280 238, 80 alustEkson 28: 77 281 867–77 281 926, 60 alustEkson 29: 77 282 121–77 282 274, 154 alustEkson 30: 77 283 355–77 283 471, 117 alustEkson 31: 77 283 547–77 283 650, 104 alustEkson 32: 77 293 341–77 293 508, 168 alustEkson 33: 77 295 542–77 295 846, 305 alustEkson 34: 77 302 915–77 303 062, 148 alustEkson 35: 77 307 945–77 308 098, 154 alustEkson 36: 77 313 992–77 314 119, 128 alustEkson 37: 77 314 495–77 314 664, 170 alustEkson 38: 77 315 253–77 315 470, 218 alustEkson 39: 77 316 174–77 316 406, 233 alustEkson 40: 77 317 606–77 317 698, 93 alustEkson 41: 77 318 235–77 318 591, 357 alustEkson 42: 77 319 572–77 319 673, 102 alustEkson 43: 77 321 169–77 321 327, 159 alustEkson 44: 77 321 491–77 321 746, 256 alustEkson 45: 77 323 067–77 323 227, 161 alustEkson 46: 77 332 010–77 332 113, 104 alustEkson 47: 77 337 255–77 337 537, 283 alustEkson 48: 77 339 516–77 339 911, 396 alustEkson 49: 77 340 178–77 340 282, 105 alustEkson 50: 77 340 404–77 340 550, 147 alustEkson 51: 77 344 153–77 344 281, 129 alustEkson 52: 77 345 009–77 345 142, 134 alustEkson 53: 77 351 317–77 351 446, 130 alustEkson 54: 77 353 409–77 353 641, 233 alustEkson 55: 77 356 714–77 356 867, 154 alustEkson 56: 77 357 692–77 357 838, 147 alustEkson 57: 77 358 357–77 358 438, 82 alustEkson 58: 77 359 333–77 359 402, 70 alustEkson 59: 77 360 536–77 360 641, 106 alustEkson 60: 77 365 460–77 365 573, 114 alustEkson 61: 77 366 727–77 366 872, 146 alustEkson 62: 77 368 055–77 368 136, 82 alustEkson 63: 77 369 299–77 369 412, 114 alustEkson 64: 77 370 257–77 370 332, 76 alustEkson 65: 77 370 415–77 370 578, 164 alustEkson 66: 77 370 890–77 370 935, 46 alustEkson 67: 77 371 026–77 371 149, 124 alustEkson 68: 77 381 976–77 382 087, 112 alustEkson 69: 77 403 236–77 403 321, 86 alustEkson 70: 77 405 864–77 405 987, 124 alustEkson 71: 77 407 533–77 407 607, 75 alustEkson 72: 77 415 956–77 421 537, 5582 alust110203040506070725′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 15,2 kb kogupikkusega 244 kb; neist 9525 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: VPS13A

468

VPS13A positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu VPS13A geeni 244 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 15,2 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga VPS13A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida VPS13A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 60 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS13A geen: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps13a

Vancouver

Dante Labs. VPS13A geen: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps13a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test